Вариант гена, защищающий от болезни сердца, обнаружен в общине амишей - Гранит науки - 2021-12-09

Редкий вариант гена, который значительно чаще встречается у членов общины амишей, изолированного сообщества протестантов-последователей Якоба Аммана, может препятствовать развитию заболевания сердца, сообщают ученые Мэрилендского университета (University of Maryland). Этот ген, обозначенный B4GALT1, обеспечивает низкий уровень липопротеинов низкой плотности, так называемого «плохого» холестерина, а также белка- фибриногена, играющего ключевую роль в образовании тромбов. В общей популяции он встречается меньше, чем у одного человека из 10 000. Однако в округе Ланкастер, где живет основная часть американской пенсильванской общины амишей, встречаемость варианта достигает 12 процентов.

В прежних исследованиях было установлено, что некоторые генетические мутации могут влиять на уровень холестерина в организме человека, повышая его. Сейчас впервые открыт ген, который снижает уровень двух разных факторов риска сердечных заболеваний. «По данным, полученным от более 500 000 человек из общей популяции, известно, что у носителей этого варианта гена риск сердечного заболевания понижен на 35 процентов», цитирует руководителя исследования Мэй Монтассер (May Montasser) сообщение Мэрилендского университета. «Генетический вариант, вероятно, либо контролирует синтез холестерина и фибриногена, либо усиливает их клиренс из крови, что защищает сердечно-сосудистую систему. Это открытие может привести к созданию лекарств, которые, имитируя действие генетического варианта, будут освобождать артерии от атеросклеротических бляшек и тромбов», говорит исследовательница.

Ученые прочитали последовательность ДНК образцов, полученных у 7 000 амишей-добровольных участников исследования. В крови носителей генетического варианта B4GALT1 уровень холестерина липопротеинов низкой плотности оказался на 14 мг/децилитр, а фибриногена на 30 мг/децилитр ниже, чем в среднем по популяции. Установив связь между этим вариантом и пониженными уровнями факторов сердечно-сосудистого риска, авторы исследования решили проверить эффект B4GALT1 в специально сконструированной линии генетически модифицированных мышей.

На мышиной модели идея подтвердилась: грызуны с вариантом гена амишей отличались пониженным уровнем липопротеинов низкой плотности и фибриногена. Результаты исследования опубликованы в Science. Популяция амишей представляет для генетиков большой интерес из-за их общего происхождения и одинакового образа жизни, что облегчает выявление уникальных связей между определенными генами и состоянием здоровья индивидуума. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».