Международный консорциум биоинформатиков заполнил почти все пробелы в полном геноме человека, осталась только Y-хромосома - Гранит науки - 2021-06-09

Когда двадцать лет назад глобальный консорциум Геном человека и биотехнологическая компания Celera Genomics объявили о завершении работы по секвенированию, то есть определению геномной последовательности, человека, эта последовательность была неполной, в ней не хватало информации о приблизительно 15% ДНК. Методологические ограничения не позволили ученым состыковать некоторые отрезки этой молекулы, особенно те, где было много повторяющихся «букв», или пар оснований. Со временем это препятствие было снято, но прежнему человеческому геному, который генетики используют как эталонный с 2013 года, до полной последовательности все еще не хватает 8%. Сейчас участники консорциума Telomere-to-Telomere (T2T), международной коллаборации, объединяющей 30 институтов по всему миру, включая Центр алгоритмической биотехнологии при Санкт-Петербургском государственном университете, заполнили эти пробелы. В конце мая на сервере препринтов biorXiv.org появилась статья, в которой Карен Мига (Karen Miga) из Калифорнийского университета Санта-Круз (University of California, Santa Cruz) и ее коллеги сообщают о том, что они восстановили недостающую последовательность и в ходе этой работы открыли около 115 новых генов, кодирующих белки. Таким образом число генов человека достигло 19 969, отмечает Nature News.

Источником информации для нового генома человека (эту последовательность назвали T2T-CHM13) была не персональная ДНК, а клеточные линии, выращенные из так называемого полного пузырного заноса, продукта зачатия, при котором не происходит нормальное развитие эмбриона. Пузырный занос образуется в том случае, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, лишенную ядра. Полученная клетка содержит только отцовские хромосомы, а потому исследователям не нужно разделять два набора хромосом от разных людей. При этом из половых хромосом здесь только Х-хромосома, потому что сперматозоиды с Y-хромосомой к образованию пузыря не приводят. По словам Карен Мига, нынешний, дополненный, геном не был бы получен без новой технологии секвенирования компании Pacific Biosciences, которая, используя лазеры, сканирует длинные отрезки ДНК – по 20 000 пар оснований за раз. Для составления генома ученые собирают фрагменты ДНК как куски паззла, и чем больше куски, тем легче их подогнать друг к другу, потому что тем выше вероятность, что они содержат перекрывающиеся последовательности. Новая последовательность – это еще не последнее слово в геноме человека, в частности, ученым предстоит восполнить пробелы в Y-хромосоме. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».