Получена первая совершенно полная последовательность ДНК человеческой хромосомы, эксперты считают, что наступила «новая эра геномных исследований» - Гранит науки - 2020-07-17
Ученые из Национального института исследований генома человека (National Human Genome Research Institute), который входит в Национальные институты здоровья (National Institutes of Health) США, получили первую последовательность ДНК Х-хромосомы человека. Результаты, опубликованные в журнале Nature, говорят о том, что создание точной - основание за основанием - последовательности человеческой хромосомы уже возможно и позволит составить полную последовательность человеческого генома. После почти двух десятилетий постоянных уточнений эталонная последовательность генома человека стала самой совершенной из когда-либо полученных геномной последовательностью позвоночных, но и в ней есть сотни пробелов или отсутствующих последовательностей ДНК, о которых в настоящее время ничего не известно. Эти «белые пятна» генома часто несут повторяющиеся сегменты ДНК, которые особенно трудно прочитать, но они могут иметь отношение к здоровью человека и его заболеваниям. Поскольку наш геном очень длинный, состоящий из шести миллиардов оснований, машины-секвенаторы ДНК не в состоянии прочитать их все сразу. А потому исследователи разделяют геном на меньшие кусочки и анализируют каждый из них, получая за один раз последовательность в несколько сотен оснований. Из этих коротких последовательностей ДНК и восстанавливают полный геном. Такая работа отчасти похожа на сборку головоломки-паззла. Но для прочтения полной последовательности Х-хромосомы был применен новый метод, позволяющий читать длинные куски ДНК, и новая компьютерная программа, собирающая их в единую последовательность.
Из 24 хромосом человека, включая половые хромосомы X и Y, руководители исследования Адам Филиппи (Adam Phillippy) и Карен Мига (Karen Miga) начали полное секвенирование с Х-хромосомы, потому что она связана с огромным количеством наследственных заболеваний, в числе которых гемофилия, хроническая гранулематозная болезнь и мышечная дистрофия Дюшена. Получив полную последовательность Х-хромосомы, авторы сосредоточились на анализе неизвестного повторяющегося отрезка ДНК длиной в три миллиона оснований, который находится в средней части хромосомы, называемой центромерой. «Мы еще не знаем, что нам откроется в этой новой последовательности и мы приветствуем эру полногеномных последовательностей», цитирует Филиппи издание SciTechDaily. На очереди прочтение хромосом 1 и 9, которые имеют повторяющиеся сегменты ДНК значительно более протяженные, чем те, что обнаружились на Х-хромосоме. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».