Систему генного редактирования CRISPR впервые применили in vivo – лечение прошел пациент с наследственным заболеванием сетчатки глаза - Гранит науки - 2020-04-02

Американская компания Editas Medicine и ирландская Allergan объявили о том, что врачи Глазного института Кейси Университета здоровья и науки Орегона (Casey Eye Institute of Oregon Health & Science University) в Портленде использовали редактор CRISPR для проведения первой в мире генной коррекции непосредственно на пациенте. Они хотят вылечить наследуемую форму слепоты под названием врожденный амавроз Лебера, сообщает Associated Press. О том, насколько такая процедура эффективна и безопасна, ученые узнают через несколько недель и тогда примут решение об увеличении числа испытуемых. «Возможно, мы сейчас открываем эру генного редактирования в терапевтических целях, что может оказать влияние на многие аспекты медицины», сказал в интервью радио NPR профессор офтальмологии Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School) Эрик Пирс (Eric Pierce), научный руководитель испытаний. Первой попыткой генного редактирования человеческого заболевания in vivo было применение в 2017 году другого редактора, химерных нуклеаз «цинковые пальцы», для внесения недостающего гена мужчине с редким заболеванием синдромом Хантера. У таких больных не вырабатывается фермент, расщепляющий сложные полисахариды, что приводит к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. Для восполнения дефицитного фермента ученые компании Sangamo Therapeutics направили синтетическую молекулярную структуру, которая разрезает ДНК в заданном месте, на ген альбумина в клетках печени, и в место разреза благодаря этой же инженерной структуре вставили функциональный ген. Но редактор CRISPR действует с большей точностью, к тому же процедура на относительно изолированном органе, глазе, не требующая глубокого внедрения в организм, проще, а если что-то пойдет не так, то вероятность причинения вреда всему организму ничтожно мала.

Врожденный амавроз Лебера вызван мутацией по гену, который называется CEP290 и кодирует продукт, чрезвычайно важный для зрения. Плохое зрение отмечается у пациентов с этой мутацией с рождения, но с возрастом оно теряется стремительно. Для обычной генной терапии, при которой здоровый ген вносится на специальном вирусном носителе, CEP290 слишком длинный. CRISPR-терапия, разработанная компаниями Editas и Allergan, предполагает доставку трех капель препарата с редактором через тончайшую трубочку в область за сетчаткой. Пациент при этом находится под общим наркозом. В настоящее время к испытаниям CRISPR-терапии в трех разных дозах подготовлены 18 пациентов от трех до 17 лет, сообщает NPR. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».