Ученые сообщили об излечении детей с синдромом «мальчика в пузыре» с помощью генной терапии - Гранит науки - 2019-05-01

Синдромом «мальчика в пузыре» называют связанный с Х-хромосомой тяжелый комбинированный иммунодефицит (X-linked severe combined immunodeficiency, SCID-X1). Иммунная система детей с этим синдромом бездействует от рождения, а до взрослого возраста они не доживают, потому что организм не справляется даже с легкой инфекцией. Самый известный пациент с тяжелым комбинированным иммунодефицитом - «мальчик в пузыре» Дэвид Веттер из Техаса, который провел все 12 лет своей жизни в стерильных условиях, сначала в пузыре-изоляторе из поливинилхлорида, а потом в скафандре, изготовленном для него NASA. О Дэвиде снят художественный фильм «Мальчик в пластиковом пузыре». В недавнем номере New England Journal of Medicine ученые из Детской исследовательской больницы Святого Иуды (St. Jude Children’s Research Hospital) в Мемфисе, штат Теннеси, опубликовали результаты генной терапии восьми детей с таким же генетическим заболеванием, как у Дэвида: у всех пациентов, получивших генный препарат, развилась полностью функциональная иммунная система. Синдром вызван мутацией в одном из генов, обеспечивающих работу адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Генная терапия состоит в восполнении дефицита здорового гена. Авторы из Больницы Святого Иуды вставили копию «правильного» гена в инактивированный вирус, который вносили в костный мозг пациентов, откуда эта генно-инженерная конструкция попадала в стволовые клетки-предшественники клеток крови, где и происходила генная замена. Затем клетки с привнесенным геном отбирали и замораживали для последующего тестирования. Прежде чем вернуть модицифированные стволовые клетки в организм пациентов, в течение двух дней им давали препарат химиотерапии (бисульфан), который образует в костном мозге полости, что освобождало место для роста вносимых клеток. Функциональные клетки иммунной системы – B- и T-лимфоциты - выявили через три месяца у всех пациентов, кроме одного, которому потребовалась вторая доза генно-терапевтического препарата. Генная терапия, разработанная и проведенная в Больнице Святого Иуды, отличается от предыдущих попыток замены мутантного гена тем, что она не активирует соседние гены, вызывая тем самым лейкоз. Вирусы, на основе которых делается генный препарат, снабжены специальными изоляторами, что предотвращает случайную активацию. Единственный способ лечения синдрома «мальчика в пузыре» в настоящее время – трансплантация костного мозга от совместимого донора, брата или сестры, но не для всех пациентов есть такие доноры. Представленные результаты генной терапии – самые первые из успешных, но насколько долговременным будет эффект сейчас предсказать невозможно. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».