Первые испытания метода генного редактирования внутри человеческого организма прошли успешно - Гранит науки - 2018-09-14

Первые испытания метода генного редактирования внутри человеческого организма прошли успешно: показана безопасность подхода, об эффективности пока ничего сказать нельзя

Исследователи калифорнийской компании Sangamo Therapeutics создали фермент для исправления геномной ошибки у людей с редким генетическим заболеванием, которое называется синдром Хантера. Для доставки редактирующего ген фермента в клетки организма экспериментаторы использовали вирусный вектор-носитель. Результаты были представлены компанией на ежегодной конференции Общества по изучению врожденных ошибок метаболизма (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) в начале сентября в Афинах, сообщает Nature News. Данные об эффективности подхода есть лишь по четырем пациентам, которые участвовали в исследовании на протяжении 16 недель. И хотя они указывают на некоторые признаки снижения уровня биохимического маркера, позволяющего оценивать тяжесть синдрома Хантера, о действенности терапии пока говорить рано, отмечает Nature News. Мутация, обусловливающая заболевание, нарушает синтез фермента идуронат-2-сульфатазы (IDS), ответственной за расщепление в организме определенных сложных сахаров, мукополисахаридов. Накапливаясь в тканях, эти сахара вызывают системные расстройства, затрагивающие такие органы как легкие, сердце и головной мозг. В настоящее время некоторых людей с синдромом Хантера лечат внутривенными вливаниями фермента IDS, но он быстро теряет активность, и потому процедуру следует повторять еженедельно. Ученые компании Sangamo ищут способ заменить дефектный фермент на здоровый навсегда.

Созданные Sangamo редактирующие гены ферменты-нуклеазы – это так называемые «цинковые пальцы», с их помощью здоровую версию гена можно вносить в геном прицельно точно без причинения вреда. Вирус-носитель ДНК, которая кодирует нуклеазу, а также здоровую версию гена IDS, ученые вводили в клетки печени, где обычно вырабатывается идуронат-2-сульфатаза. По сравнению с обычными генно-терапевтическими методами, этот подход более совершенный, потому что позволяет контролировать место вставки здорового гена. У двух пациентов с синдромом Хантера – участников испытаний Sangamo было отмечено снижение в моче уровня сахаров, которые в норме должны расщепляться ферментом IDS. У двух других, получивших меньшую дозу генного редактора, изменений не было. Но ни у кого из испытуемых не возникло серьезных побочных эффектов, связанных с генной терапией. В то же время в крови уровень идуронат-2-сульфатазы сколь-либо заметно ни у кого не повысился, что ученые объясняют как низкой чувствительностью методов детекции, так и возможным быстрым захватом фермента из крови тканями, которые в нем нуждаются. Как бы то ни было, акции компании после презентации этих данных за несколько часов снизились на 22%. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».