Новая генная терапия излечила наследственную дистрофию сетчатки глаза у собак - Гранит науки - 2018-03-13

В исследовании, результаты которого ученые из Пенсильванского университета (University of Pennsylvania) опубликовали в Proceedings of the National Academy of Sciences, представлены результаты генной терапии макулярной дистрофии Беста, или желточноформной дегенерации желтого пятна, на собачьей модели заболевания. Эта форма дегенерации сетчатки проявляется в постепенной утрате центрального зрения, или остроты зрения, назначение которого в восприятии мелких предметов и их деталей. Вызвано заболевание мутацией по гену, который называется BEST1.

Прежде чем приступить к экспериментам по генной терапии, ученые выяснили тонкий механизм, лежащий в основе болезни Беста. «В нашем глазу есть два слоя клеток сетчатки, которые стыкуются друг с другом, образуя соединение наподобие застежки-молнии, где зрительные клетки сходятся с поддерживающими клетками», говорит один из авторов исследования Артур Сидесян (Artur V. Cideciyan) из Школы медицины Перельмана Пенсильванского университета (Penn's Perelman School of Medicine). Заболевание фактически состоит в «расстегивании» этой молнии, а мы ее застегнули», поясняет он.

Группа из Пенсильванского университета выявила у собак точное подобие человеческой болезни Беста. Ранее офтальмолог Уильям Белтран (William Beltran) установил, что у собак, как и у людей, в центре сетчатки находится небольшой участок, плотно упакованный светочувствительными клетками колбочками, этот участок называется центральная ямка и именно он важен для остроты зрения. Но мутация BEST1 как у людей, так и у собак, со временем вызывает разрушение этой ямки, что приводит к потере зрения. Как показала соавтор Сидесяна Карина Гуциевич (Karina E. Guziewicz), доцент ветеринарного факультета того же университета (Penn's School of Veterinary Medicine), связано это с недоразвитием поддерживающего клеточного слоя – пигментного эпителия сетчатки, который тесно контактирует со светочувствительными клетками.

Это открытие указало путь новой генной терапии и изменило представления о заболевании как о поражении всей сетчатки. Используя безвредный вирусный носитель, авторы публикации вводили инъекцией нормальную копию гена BEST1 – или человеческую или собачью – собакам с моделью болезни Беста на ранней или средней стадии развития. Последующие исследования показали, что у собак, прошедших процедуру генной терапии, восстановилась «застежка-молния» между пигментным эпителием сетчатки и светочувствительными клетками. Этот эффект сохраняется на протяжении последних пяти лет. Испытания метода на безопасность для человека должны начаться в ближайшие два года», говорит Гуциевич. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».