Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) впервые одобрило генную терапию врожденного заболевания - Гранит науки - 2017-12-27

FDA одобрило генно-терапевтический препарат под названием Luxturna пенсильванской компании Spark Therapeutics, который предназначен для лечения детей и взрослых, страдающих редкой формой наследственной слепоты – врожденным амаврозом Лебера. Дистрофия сетчатки, наблюдаемая при этом заболевании, обусловлена мутацией по обеим копиям гена RPE65, кодирующего белок, необходимый для улавливания света сетчаткой глаза. Решение, которое FDA приняло 19 декабря 2017 года – почти на месяц раньше ожидаемого - это первый случай одобрения генной терапии, которая исправляет мутацию, вызывающую заболевание. Она отлична от уже разрешенных генетических модификаций Т- клеток иммунной системы пациента с целью разрушения других клеток при раке крови, препаратов Kymriah и Yescarta . Генно-терапевтическое лечение амавроза Лебера предполагает инъекции непосредственно под сетчатку глаза вирусного вектора с нормальной копией гена RPE65, что обеспечивает выработку нормального белка, участвующего в регенерации светочувствительного пигмента. В клинических испытаниях с участием 31 человека было показано, что у пациентов, получивших генно-терапевтическую инъекцию, повысилась способность самостоятельно передвигаться, преодолевая препятствия, и это улучшение было стабильно в течение целого года, пока компания собирала данные. В контрольной группе не было никакого прогресса. Этого оказалось достаточно для того, чтобы убедить совет FDA в превосходстве пользы предлагаемой терапии над риском.

Разрешение однократного применения генной терапии инъекцией аденоассоциированного вируса со здоровой копией гена представитель FDA Скотт Готтлиб (Scott Gottlieb) назвал «знаковым событием, которое усилит потенциал этого прорывного подхода к лечению широкого спектра заболеваний», отмечает Genetic Engineering&Biotechnology News. Компания-производитель стоимость лечения не называет, но некоторые эксперты ожидают сумму в один миллион долларов для лечения одного человека. Генно-терапевтический препарат Luxturna сейчас рассматривается Европейским медицинским агентством (European Medicines Agency) для применения в Старом свете. Комментируя нынешнее решение, доктор Готтлиб обратил внимание на то, что оно расширяет область применения генной терапии от лечения рака до лечения потери зрения. В наступающем году FDA планирует выпустить серию методических документов по созданию генно-терапевтических продуктов с учетом специфики того или иного заболевания. Как бы то ни было, 2017 год уже вошел в историю медицины как год разрешения генной терапии. Новости мировой науки вы найдете на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».