Полногеномное секвирование - Гранит науки - 2017-07-05

Опубликовано первое исследование по изучению последствий полногеномного секвенирования здоровых людей, оно выявило множество генетических вариантов, имеющих отношение к заболеваниям, однако польза от этого для популяции испытуемых неочевидна. Геномные данные активно используются в медицине, в частности, для диагностики при необъяснимых симптомах. Результаты первого в своем роде исследования по оценке целесообразности полногеномного секвенирования здоровых людей опубликованы в журнале анналов внутренних болезней (Annals of Internal Medicine). Авторы пришли к выводу, что ценность геномной информации для здоровых людей остается спорной. «Все сводится к вопросу: как много индивидуумов вы хотите запугать для того, чтобы найти одного индивидуума, которому можно помочь?», прокомментировал результаты исследования эксперт издания The Scientist, профессор биомедицинской информатики из Гарвардской медицинской школы (Harvard Medical School), Исаак Кохейн (Isaac Kohane).

По словам ведущего автора исследования, врача и генетика Роберта Грина (Robert Green) из Гарварда и Женской больницы Бригхэма (Brigham and Women’s Hospital) в Бостоне, если человек в «добром здравии, клиническая ценность геномных сведений невысока, а риск гораздо больше». Имеется в виду риск необоснованной тревоги. К исследованию были привлечены девять врачей, которые, в свою очередь набрали по 10 пациентов-испытуемых. Из сотни практически здоровых людей в возрасте от 40 до 65 лет 50 получили на руки свои полногеномные данные. Врачам дали интерпретированный отчет о результатах прочтения геномов всех пациентов, и они ознакомили с ними испытуемых.

«Мы хотели представить модель будущего геномной медицины, встроенную в общую медицину», говорит соавтор Грина, коллега по Гарварду и в то же время врач общей практики профессор Джейсон Васси (Jason Vassy). Как пишут Грин и Васси, в базах данных можно найти множество генетических вариантов, ошибочно помеченных как вызывающие заболевания. Для того чтобы подтвердить обоснованность связи заболеваний с этими вариантами данные, полученные в нынешнем исследовании, сверили с данными по пяти тысячам условно «болезнетворных» генов.

Как отмечает Васси, неожиданными оказались два открытия. Первое: варианты, предсказывающие редкие заболевания, обнаружили у 11 из 50 человек, и это очень много. А второе: у девяти человек из 11 нет никаких признаков заболевания. Учитывая немолодой возраст испытуемых, генетическое заболевание должно было давно дать о себе знать. Отсутствие заболеваний у людей с предвещающими генетическими вариантами, по мнению Васси, указывает на пробел в понимании того, как проявится генетика в случае того или заболевания на индивидуальном уровне. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».