Получены новые результаты генной терапии редкого и неизлечимого заболевания головного мозга у мальчиков - Гранит науки - 2016-05-13

На только что завершившейся в Вашингтоне конференции Американского общества генной и клеточной терапии (American Society of Gene and Cell Therapy) были представлены результаты испытания генной терапии адренолейкодистрофии на 17 пациентах. Как сообщает ScienceNOW, все, кроме одного, спустя почти два года после внесения им корректирующего гена сохраняют стабильность без признаков патологического процесса.

С адренолейкодистрофией рождается 21 000 мальчиков ежегодно, заболевание вызвано отсутствием определенного гена на Х-хромосоме, которое приводит к сбою в жировом обмене организма и, как следствие, к недоразвитию миелиновых оболочек. У женщин этот дефект компенсируется копией недостающего гена на второй Х-хромосоме. Миелиновый слой покрывает отростки многих нервных клеток, обеспечивая их электроизоляцию и нормальную работу центральной нервной системы.

Адренолейкодистрофия сначала выражается в резких перепадах настроения, после у ребенка теряется координация движений, слух, рано или поздно наступает паралич и смерть, часто до достижения подросткового возраста. Причина в накоплении в белом веществе головного мозга и коре надпочечников токсичных жирных кислот (у здоровых людей они связываются ферментом – продуктом того самого гена). О первых успехах генной терапии этого заболевания в 2009 году сообщили французские ученые под руководством профессора Патрика Обура (Patrick Aubourg) из Университета Париж Декарт (University Paris-Descartes).

В работе Обура с коллегами речь шла о внесении нормального гена фермента, связывающего токсичные жирные кислоты, двум мальчикам с адренолейкодистрофией, для которых не нашлось донора костного мозга. Пересадка костного мозга в настоящее время – единственный способ облегчить состояние больного. Эта процедура замедляет течение болезни, поскольку донорский мозг содержит клетки, со временем превращающиеся в миелинобразующие. Проблема в подборе соответствующего донора, да и сама пересадка сопряжена с некоторыми рисками.

Сейчас о результатах генной терапии с использованием в качестве переносчика здорового гена другого обезвреженного вируса сообщают ученые из Института раковых исследований Дана-Фарбер при Гарвардском университете (Harvard University–affiliated Dana-Farber Cancer Institute). Испытание, проведенное с большим, чем во Франции, количеством пациентов, поддержала биотехнологическая компания Bluebird Bio. Как сообщает руководитель исследования Дэвид Уильямс (David Williams), ссылаясь на данные сканирования головного мозга, состояние 16 пациентов стабилизировалось за полгода. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».