Основной причиной этнического разнообразия людей могут быть вариации числа копий генов - Гранит науки - 2015-08-17

Генетические различия среди представителей разных этносов могут быть вызваны вариациями числа копий (CNVs, copy number variants) хромосомных сегментов, на которых находятся различные гены, считают авторы исследования, опубликованного в Science в начале августа. В отличие от другого типа индивидуально-геномного полиморфизма, однонуклеотидных вариаций (SNVs), которые были установлены в специальном проекте «Тысяча геномов» (1000 Genomes), вариации числа копий генов до сих пор детально не изучались, что связано с большей сложностью их секвенирования. Вариации числа копий генов вызваны хромосомными перестройками, такими как делеции и дупликации. Авторы исследования - международная группа генетиков под руководством Эвана Эйхлера (Evan Eichler) из Вашингтонского университета в Сиэтле (University of Washington in Seattle) - охватив 125 разных популяций по всему миру, проанализировала как вариации числа копий генов, так и однонуклеотидные вариации в 236 индивидуальных геномах. «Главный вывод таков: количество генетических вариаций между людьми значительно превзошло наши рассчеты», - сказал Эйхлер в комментарии изданию The Scientist.

Собранные авторами данные позволили воссоздать организацию предкового генома человека 200-тысячелетней давности и сравнить его с геномами шимпанзе и орангутанов. Сравнительный анализ выявил в реконструированном древнем человеческом геноме по меньшей мере 40 миллионов пар оснований «лишней» ДНК, которые отсутствуют в усредненном современном геноме человека. Часть этой добавочной, или избыточной, последовательности сохранилась в геномах некоторых современных африканцев, что наводит на мысль об утрате лишней ДНК по мере миграции человечества из Африки. Эйхлер с соавторами сравнивали также современные человеческие геномы с геномами трех линий древних людей и двумя вымершими линиями – неандертальцами и денисовцами. Так было установлено, что наибольшее влияние вариации числа копий оказывают на генетическое разнообразие геномов людей не-африканского происхождения. По словам Эйхлера, «за последние 80 тысяч лет геномы наших предков, покинувших Африку, в большей степени были перемоделированы вариациями числа копий, чем однонуклеотидным полиморфизмом». «Это исследование дает ключ к пониманию того, как работает эволюция с различными геномными элементами, но еще больше нам предстоит узнать», говорит эксперт The Scientist, специалист по генетике человека из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (University of California, Los Angeles) Кирк Лохмюллер (Kirk Lohmueller). Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».