Физиологическая способность к комфортному обитанию в условиях дефицита кислорода - Гранит науки - 2014-07-11

Международная группа ученых под руководством Расмуса Нильсена (Rasmus Nielsen) из Калифорнийского университета в Беркли (University of California, Berkeley) установила последовательность гена под названием EPAS1, контролирующего уровень гемоглобина в крови, у 40 тибетцев и 40 китайцев хань, которые составляют большую часть населения Китая. И тибетцы, и китайцы когда-то относились к одной и той же популяции, разделившейся на две группы в промежутке между 2750 и 5500 лет назад. Проанализировав секвенированную ДНК, ученые обнаружили, что все тибетцы и лишь двое из 40 китайцев несут особый сегмент гена EPAS1 с идентичными пятью «буквами» молекулы наследственности. Обратившись к каталогу генетических вариантов, который был создан в глобальном проекте 1000 Геномов (1000 Genomes Project), они не обнаружили в нем ни одного человека с точно такой же последовательностью этого гена. Однако последующее сравнение с геномами архаичных людей, включая неандертальцев и денисовцев - последние исчезли вскоре после скрещивания с предками европейцев и азиатов около 40 тысяч лет назад - показало, что тибетский ген защиты от гипоксии почти полностью совпадает с аналогичной последовательностью у вымершего вида, останки которого были найдены в Денисовой пещере на Алтае. Результаты исследования опубликованы в Nature.

Как отмечает портал Антропогенез.РУ, судя по необычайно высокой частоте варианта EPAS1 у тибетцев, противопоставляющей их всем прочим народам мира, он был подвержен исключительно сильному позитивному отбору. Очевидный селективный фактор – высокогорье. Этот ген контролирует уровень гемоглобина вследствие того, что кодирует транскрипционный фактор HIF2alpha, связанный с выработкой эритроцитов. И у людей, гомозиготных по EPAS 1, уровень гемоглобина оказывается ниже, чем у гетерозигот. Иными словами, в случае тибетцев защиту от гипоксии, по-видимому, обеспечивает низкое содержание гемоглобина, и объяснения этому на сегодняшний день исключительно спекулятивны. Возможно, низкий уровень гемоглобина препятствует тромбозу, а кислород при этом расходуется более эффективно и экономно. Таким образом, адаптация к высокогорью у тибетцев происходила принципиально иначе, чем, например, у обитателей Анд, характеризующихся, наоборот, повышенным уровнем гемоглобина. Как сообщала наша программа в прошлом году, полногеномное секвенирование 20 человек, живущих в высокогорных андских районах, выявило два гена, которые обусловливают риск хронической горной болезни, связанной с низким содержанием кислорода в воздухе. Один из этих генов (SENP1) связан с кроветворением, это регулятор образования эритроцитов. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».