Генетическое сканирование позволило диагностировать загадочные заболевания - Гранит науки - 2013-10-10

Доктор Кристина Энг (Christine M. Eng) из Медицинского Колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) в Хьюстоне, штат Техас, выявила генетические неполадки путем экзомного тестирования. Так называется новый метод, в котором расшифровке подвергаются те участки ДНК, которые ответственны за синтез белков, это так называемая кодирующая часть, которая составляет всего лишь один процент всей геномной последовательности. Просеквенировав экзомы 1700 пациентов с неясным диагнозом, исследовательница и коллеги обнаружили генетические дефекты, связанные с той или иной патологией, у 250 человек. Это исследование является первой крупномасштабной попыткой перенести секвенирование генов из лаборатории в сферу обычного медицинского обслуживания. По словам Энг, «такова прямая польза от проекта 'Геном человека», поскольку в результате пациенты получают более точную диагностику. «Представленная в описываемом исследовании частота генных нарушений – один случай из четырех – будет повышаться по мере выявления новых связанных с заболеваниями генов, но она уже значительно выше, чем в менее детальных генетических тестах, которые проводятся в настоящее время», - сказала в комментарии для Associated Press президент Национального общества генетических консультантов Ребекка Наги (Rebecca Nagy) из Университета Огайо (Ohio State University), отметив при этом, что «для некоторых из выявленных состояний должно быть жизнесберегающее лечение». Так, у троих пациентов, прошедших экзомное тестирование, было диагностировано редкое нервно-мышечное заболевание, при котором могут возникнуть респираторные проблемы вплоть до удушения. Это состояние усугубляется инфекциями, а также стрессом, но, как говорит доктор Энг, есть лекарства, способные предотвратить эти серьезные эпизоды.

В другом случае диагностика помогла супружеской паре принять решение о том, чтобы завести еще детей. У них есть четырехлетний сын, от рождения страдающий непонятным недугом – мышечной слабостью и отсутствием аппетита. В колледже Бейлора в результате экзомного генетического тестирования у ребенка обнаружили редкое мышечное заболевание, возникновение которого, по мнению генетических консультантов, у других детей этой пары маловероятно. Родившаяся после диагностики и консультаций девочка вполне здорова, а ее старший брат проходит интенсивную физиотерапию и другие виды лечения. У многих детей или взрослых загадочные заболевания наблюдаются годами, и пациенты, а также их близкие живут, отчаявшись получить ответ от врачей, которые, не зная причины болезни, не могут назначить лечение. Первое в своем роде научно-медицинское исследование, проведенное под руководством доктора Энг, частично было оплачено Национальным институтом генома человека (National Human Genome Research Institute), но большую часть расходов покрыли страховые компании. Каждый случай экзомного тестирования стоит около 7 000 долларов, и, как правило, включает секвенирование генов обоих родителей. Со временем стоимость будет падать, а польза возрастать, считает доктор Ховард Джейкоб (Howard Jacob) из Медицинского колледжа Висконсина (Medical College of Wisconsin). Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».