В Канаде начались клинические испытания генной терапии болезни Фабри - Гранит науки - 2013-01-30

Исследователи и врачи начали клинические испытания первой в мире генной терапии болезни Фабри на базе Медицинского центра Футхиллс (Foothills Medical Centre) в Калгари, сообщает CTV News. Этим исследованиям предшествовали успешные испытания метода на мышиной модели заболевания, редкого врожденного дефекта, который затрагивает всего несколько тысяч человек в мире, среди которых 400 канадцев, включая 25 жителей Калгари. Для болезни Фабри характерны дефицит либо отсутствие фермента альфа-галактозидазы A, которая необходима для нормальной работы органов. В норме фермент альфа-галактозидаза А способствует расщеплению некой жировой субстанции (глоботриазилцерамида, GL-3). При недостатке этого фермента соединение накапливается в клетках и вызывает серьезные нарушения, в частности, почечную недостаточность. Средняя продолжительность жизни людей с болезнью Фабри без лечения составляет не более 40 лет. Объектом клинических испытаний генной терапии стал 34-летний житель Калгари Кристофер Армстронг (Christopher Armstrong), у которого болезнь Фабри была диагностирована в 2007 году.

Около миллиарда стволовых клеток костного мозга, изъятых у больного, были отправлены в лабораторию Джеффри Медина (Jeffrey Medin) в Университете Торонто, где в них вносился вирус, модифицированный геном, который отвечает за синтез фермента альфа-галактозидазы А.

Как говорит профессор Медин, "мы использовали существенно видоизмененный лентивирус". "Во-первых, он был лишен патогенности и стал безопасным, а во-вторых в него внесли корректирующий функциональный ген альфа-галактозидазы А, благодаря которому клетки стали производить нормальный фермент", - поясняет ученый. Предполагается, что подобным образом ген будет работать и в организме донора стволовых клеток, то есть у пациента. Кристофер Армстронг получает поддерживающую ферменто-заместительную терапию, которая не лечит заболевания. В настоящее время у больного наблюдается утолщение одной из стенок сердца. По словам ученых, эффективность экспериментальной генной терапии у этого пациента с болезнью Фабри можно будет оценить через два года. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества "Поиск".