Проект "1000 геномов" - Гранит науки - 2012-11-09

Проект "1000 геномов", призванный описать и каталогизировать всевозможные вариации в геноме человека, перешагнул тысячную отметку.

Международный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом "1000 геномов" (1000 Genomes), которые описывают профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америках, сообщает Genetic Engineering News со ссылкой на Nature. "Влияние '1000 геномов ' будет огромным", говорит один из участников проекта Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне. "Получена информация почти от 1100 человек, которую составляют, в том числе, сведения о редких и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, а также крупными структурными перестановками в самой ДНК", говорит ученый. В настоящее время в рамках проекта картировано 38 миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их называют инделами от английского indels, Insertions/Deletions) и свыше 14 тысяч крупных делеций. Это вносит изменения в эталонный геном человека. Предполагается, что выявленные вариации генов помогут понять генетическую подоплеку различных заболеваний.

Проектом «1000 геномов» установлено около 98 процентов последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у одного процента популяции. Предполагается, что тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как рак, болезни сердца и диабет, кроется именно в этих редких вариантах. Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль играет география, то есть этническая принадлежность носителя генома. Профили вариантов варьируют от популяции к популяции. Среди охваченных проектом 1000 геномов этнических групп - нигерийский народ йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы - коренные жители Тосканы, жители Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы. По словам Фули Ю, кое-какие из выявленных редких полиморфизмов уже используются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики. Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества "Поиск".