Гранит науки - 2012-06-14

В исследовании, результаты которого опубликованы в приложении к журналу Science по трансляционной медицине (Science Translational Medicine), генетики из Университета Вашингтона (University of Washington) установили полную последовательность ДНК, т.е. полные геномы двух зародышей во внутриутробном состоянии. Все генетические предсказания подтвердились при последующем анализе пуповинной крови с точностью 98 процентов. В настоящее время для диагностики генетических заболеваний у плода используются две инвазивные процедуры: исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы, и анализ образцов ворсинчатой оболочки плаценты (хориона), для получения которых также необходимо вторжение иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры опасны тем, что могут спровоцировать возникновение осложнений у ребенка, а в одном проценте случаев приводят к выкидышу. Предлагаемая американскими учеными техника осложенениями не грозит. А в основе метода лежит открытие, сделанное в 1997 году Деннисом Ло (Dennis Lo) из Китайского университета Гонконга (Chinese University of Hong Kong). Он установил, что примерно 10 процентов внеклеточной ДНК, циркулирующей в кровотоке матери, принадлежит вынашиваемому ребенку. В ходе исследования генетики взяли образцы крови у женщин, срок беременности которых составлял 18 недель.

Геном матери устанавливали по материалу из клеток крови, для того, чтобы определить, какие участки циркулирующей внеклеточной ДНК принадлежат плоду, ученые сравнивали соотношение единичных индивидуальных генетических вариаций между двумя типами ДНК – внутриклеточной и внеклеточной. По этим варицаиям - гаплотипам - устанавливали принадлежность: если количество вариаций в свободно циркулирующей ДНК не совпадало с материнским, этот участок генома принадлежал плоду. Но кроме того внеклеточную ДНК сопоставляли с генетическим материалом из слюны отца, и если в ней обнаруживались участки отцовского генома, то можно было делать вывод о том, что это последовательность плода. Таким образом, интегрировав все данные, ученым удалось восстановить два зародышевых генома. С помощью принятых инвазивных методик генетического обследования сегодня можно установить у еще нерожденных детей лишь несколько наследственных заболеваний, включая синдром Дауна. Предлагаемая, но еще не готовая к широкому внедрению методика позволяет значительно расширить круг пренатально диагностируемых болезней, поскольку уже известны мутации, связанные с такими недугами как шизофрения, аутизм и эпилепсия. Кроме того, как отмечает в интервью порталу WebMD ведущий автор публикации Джейкоб Кицман (Jacob Kitzman), у плода иногда возникают спонтанные, не наследуемые от родителей мутации — так называемые мутации de novo. При помощи описанной методики воссоздания генома зародыша ученым удалось обнаружить 39 из 44 известных de novo мутаций у еще не родившихся детей. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества "Поиск".