Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека - Гранит науки - 2012-01-06

Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека – она возникла на Ближнем Востоке около 13 600 лет назад

Мутация, о которой идет речь, обусловливает редкое неизлечимое заболевание, связанное с врожденным дефицитом витамина В12. Оно называется синдром Имерслунд-Гресбека по имени двух открывших его педиатров, норвежки Ольги Имерслунд (Olga Imerslund) и финна Ральфа Гресбека (Ralph Gränsbeck). Заинтриговавшим ученых фактом в только что открытой генетической природе этого синдрома оказалось то, что мутация, возникшая когда-то у одного человека в одной предковой популяции, получила широкое распространение. Об этом американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) сообщают в журнале по редким заболеваниям (Orphanet Journal of Rare Diseases). Возникнув однажды у кого-то за 11 600 лет до нашей эры, в доисторические времена, сегодня мутация, связанная с синдромом Имерслунд-Гресбека, встречается у людей разных этнических групп - арабов, турок и евреев – во всем мире. Ежегодно отмечаются от 400 до 500 случаев заболевания по всему миру. Такое широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительно изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.

Синдром Имерслунд-Гресбека был выявлен около 50 лет назад. Это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушается всасывание витамина В12. Для развития заболевания генетической мутацией должен быть затронут ген какого-то одного из двух белков, которые называются кубилин и амнионлес. Оба имеют отношение к выделительной функции почек. Проявляется этот синдром, как правило, в первые два года жизни. Дети, получившие по две копии одного из мутантных генов, подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Они обречены на пожизненные инъекции витамина В12, без такого лечения у людей неизбежно разовьется анемия с летальным исходом. "Диагностика синдрома Имерслунд-Гресбека - дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами", - поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). "Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на это заболевание, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь", — заявляет он. Мутация, определяющая развитие синдрома Имерслунд-Гресбека, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».