Этическая сторона персональной геномики обсуждалась на недавней конференции в Колд Спринг Харборе - Гранит науки - 2011-10-11

Этическая сторона персональной геномики обсуждалась на недавней конференции в Колд Спринг Харборе, Нью-Йорк (IY Personal Genomes meeting, Cold Spring Harbor, New York), основной вопрос звучит так: нужно ли человеку знать о том, какие недуги таит его ДНК.

Вопрос этот не абстрактный – все больше клиник, в том числе и в России, предлагают услуги генетической паспортизации, и как к этому относиться в настоящее время, каждый решает для себя сам, в меру собственных представлений о предмете. В США, согласно действующему законодательству, генетикам, проводившим расшифровку и анализ генома конкретного человека, запрещено сообщать ему или его родным что-либо об обнаруженных мутациях пока результаты не будут подтверждены сертифицированной клинической лабораторией. Это означает, что пациенты зачастую не узнают о своих мутациях до окончательной публикации результатов. Такой подход ограждает их от возможной дезинформации, связанной с незавершенным исследованием, в котором подтверждается связь мутации с тем или иным заболеванием или предрасположенностью к нему, и, соответственно, от излишних переживаний. Случай, когда этическая дилемма – сообщать или не сообщать больному его генетические данные - предстала во всей драматичной реальности, приводит в связи с состоявшимися в Колд Спринг Харборе дискуссиями издание Nature News.

В прошлом году генетик из Фонда Биомедицинских исследований штата Юта (Utah Foundation for Biomedical Research) в Солт-Лейк-Сити Голсон Лайон (Gholson Lyon) исследовал большую семью, в которой рождались мальчики с «букетом» симптомов, в частности, с толстой и морщинистой кожей, непременно умиравшие от нарушения сердечного ритма, не доживая до года. К ноябрю 2010 у Лайона было достаточно оснований считать, что такие мальчики рождались с определенным генетическим дефектом. И тогда же он узнал о том, что одна из женщин в этой семье – носительница выявленной мутации – находится на 4-м месяце беременности мальчиком. Но исследователь не имел права сообщать ей о том, что ее геном содержит фатальный для ребенка вариант. Мальчик, как и следовало ожидать, родился с заболеванием, которое недавно получило название Синдром Огдена (по месту проживания семейства), спустя некоторое время умер, и это совпало с днями, когда была опубликована статья Лайона, четко демонстрирующая связь мутации с заболеванием. Ученый настаивает на том, чтобы геномные исследования рутинно проводились в сертифицированных лабораториях с тем, чтобы «заказчик» генома узнавал о своих мутациях как можно раньше. Тогда и врачи могли бы своевременно корректировать лечение, в некоторых случаях оберегая больного от болезненных и дорогостоящих процедур. Речь идет в первую очередь о трудно диагностируемых заболеваниях. Новости мировой науки вы найдете также на странице нашей программы в газете научного сообщества «Поиск».