Проект 1000 Геномов, призванный описать и каталогизировать всевозможные вариации в геноме человека, приближается к финишу – на прошлой неделе в журналах Nature и Science были опубликованы дополняющие друг друга статьи с данными анализа генетических последовательностей нескольких сотен человек - Гранит науки - 2010-11-02

У микрофона Марина Аствацатурян! Небольшие индивидуальные генетические различия – в некоторых случаях речь может идти о разнице в одну букву ДНК, это так называемые SNP (однонуклеотидные полиморфизмы) - могут свидетельствовать о подверженности отдельных людей риску того или иного заболевания, как редкого, так и распространенного. В публикуемых статьях международный консорциум 1000 Геномов представляет около 95% генетических вариаций, которые касаются практически каждого человека на Земле. Карта этих различий получена с помощью технологии, которая называется секвенирование (т.е.расшифровка последовательности ДНК) следующего поколения. Изучены генетические особенности популяций европейского, западноафриканского и восточноазиатского происхождения, живущие в пяти регионах мира. В Проекте задействованы 9 частных и государственных центров секвенирования, в которых работают ученые США, Германии, Великобритании и Китая. На сегодняшний день консорциумом прочитано 179 полных индивидуальных геномов и расшифрованы последовательности генов, кодирующих белки, у 697 человек.

Пилотная фаза масштабного геномного исследования выявила 15 миллионов генетических различий между людьми, причем более половины из них совершенно новые, ранее не встречавшиеся. Важное обстоятельство – эти данные доступны ученым всего мира. Как поясняет один из руководителей Проекта, заместитель директора гарвардского Broad Institute Дэвид Альтшулер (David Altshuler), «биотехнологические компании на основании наших данных создали генотипирующие продукты для тестирования общих вариантов, играющих роль в развитии болезни. Каждая новая публикация по результатам, полученным секвенированием нового поколения, обнаружит мутации, связанные с редкими заболеваниями или определенным раком, и, соотнося эти данные с данными глобального Проекта, можно будет отфильтровывать варианты, затмевающие новые, собственные результаты». Карта или каталог генетических различий принес и сюрпризы. Выяснилось, что у каждого человека присутствуют от 250 до 300 генетических замен, которые нарушают нормальную работу генов, и у каждого человека есть 50-100 генетических вариаций, ранее ассоциированных с наследственными заболеваниями. Идеального набора генов не существует – отмечают специалисты. Но к счастью, поскольку каждый человек несет по две копии каждого гена – по одной от каждого родителя, дефектный ген зачастую оказывается, говоря языком генетиков, рецессивным, т.е. остается в тени нормально функционирующего гена. Конечной целью пятилетнего Проекта 1000 геномов , который обойдется в 120 миллионов долларов и завершится в 2012 году, является полномасштабное генетическое исследование 2500 индивидуумов из 27 популяций.