Прочитан первый полный геном этнического ирландца - Гранит науки - 2010-09-13

Прочитан первый полный геном этнического ирландца – по определенным позициям на последовательности ДНК ирландцы отличаются даже от соседей-британцев.

Геномная последовательность анонимного ирландца опубликована в открытом рецензируемом журнале Genome Biology, выпускаемом онлайновым издательством BioMedCentral, которое принадлежит издательской компании Springer. Помимо информации, имеющей медицинское значение, исследование проливает свет на эволюционную историю этого уникального этноса. Работа по секвенированию генома мужчины-ирландца, прошедшего предварительное генетическое обследование, была проведена под руководством профессора Брендана Лофтуса (Brendan Loftus) из Института Конвэя при Университетском Колледже Дублина (University College Dublin Conway Institute) в сотрудничестве с другими научными центрами Ирландии, а также Университетом Эдинбурга (University of Edinburgh). При геномном анализе использовались данные консорциума по выявлению точечных генетических различий между популяциями, который называется HapMap, а также сведения, полученные в прежних исследованиях и касающиеся хромосомных перестроек, таких, как вставки и потери в каких-то участках последовательности ДНК. В ирландском геноме было выявлено 200 тысяч вставок-потерь и 3 миллиона однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), по которым популяции людей отличаются друг от друга.

13% от выявленных однонуклеотидных полиморфизмов были новыми, т.е. потенциально несущими маркеры, специфические для ирландского этноса, среди них могут быть индикаторы распространенных в популяции заболеваний. В частности, один из выявленных однонуклеотдиных полиморфизмов препятствует продукции белка, стимулирующего образование макрофагов, а потому ассоциируется с воспалительной болезнью кишечника и хроническим гепатитом. Прежде о генетической основе этих заболеваний почти ничего не было известно. По словам Лофтуса «ирландская популяция представляет интерес с точки зрения биомедицинских исследований, потому что она изолирована географически, последующие популяции испытывают влияние предыдущих, предковых популяций, и у них высокая степень распространения некоторых заболеваний». Комментируя сообщение New Scientist, профессор Лофтус отметил, что Ирландия, будучи островной, представляет собой хранилище множества генетических сюрпризов, и здесь должны находиться пока неведомые вариации европейского генома.