Совершен важный прорыв на пути предотвращения целой группы наследственных болезней - Гранит науки - 2010-05-14

Совершен важный прорыв на пути предотвращения целой группы наследственных болезней – речь идет о митохондриальных заболеваниях, которые связаны с нарушениями энергетического обмена в клетке.

Митохондрии – это клеточные структуры, обладающие собственной ДНК и отвечающие за энергетику клетки. Митохондриальная ДНК передается по материнской линии вместе с яйцеклеткой, из которой начинает свой путь каждый новый высший организм. К болезням, связанным с мутациями в ДНК митохондрий, помимо довольно распространенной митохондриальной миопатии, относятся сахарный диабет, сопровождающийся глухотой, наследственная слепота Лебера, синдром Лейка (синдром мышечной скованности) и другие тяжелые недуги, которые проявляются уже в раннем возрасте. Теоретически такой наследственности можно избежать, если избавить зародыш от дефектных митохондрий, заменив их нормальными органеллами, чья ДНК не несет опасных мутаций. В прошлом году в журнале Nature была опубликована работа Шухрата Миталипова (Soukhrat Mitalipov) и его коллег из Орегонского Национального Центра Исследований приматов (Oregon National Primate Research Center), в которой авторы сообщили об успешной замене митохондриальной ДНК у макак-резусов. Для начала они удалили ядро из той яйцеклетки (с нормальными митохондриями), которая даст начало зародышу, и внесли вместо него ядро из клетки матери будущего детеныша. Затем они оплодотворили полученную клетку спермой отца. Так получился ооцит, пока еще незрелая яйцеклетка, несущая генетический материал от обоих родителей, но митохондриальную ДНК от другой самки. Особенность подхода в том, что группа Миталипова уловила момент развития яйцеклетки, когда ядерная и митохондриальная ДНК надежно разделены, что обеспечивает аккуратный перенос ядерной ДНК без каких-либо следов нежелательного митохондриального генетического материала. В одном из апрельских номеров Nature за этот год британские исследователи сообщили о проведении подобных манипуляций с оплодотворенными яйцеклетками человека.

Авторами был использован избыточный материал, предоставленный парами, которые проходили процедуры искусственного оплодотворения. Полученным 18 эмбрионам дали развиться до 6-8-дневного срока, после чего проводился анализ содержащейся в них донорской митохондриальной ДНК. По словам одного из авторов свежей публикации Дугласа Тернбулла (Douglas Turnbull) из Университета Ньюкасла (Newcastle University), «в принципе показано, что такая методика может быть использована для предотвращения передачи митохондриальных заболеваний у человека». Задача сегодняшнего дня – показать, что эта методика безопасна – говорит ученый. Кроме того нужно убедиться в том, что полученные путем манипуляций эмбрионы жизнеспособны. Этот фактор трудно оценить, потому что оплодотворенные необычным путем яйцеклетки не могут развиваться дальше определенного срока – таковы принятые в Великобритании нормативы. В настоящее время Тернбулл с коллегами ходатайствуют о получении лицензии на проведение исследований с эмбрионами, у которых проводилась замена митохондрий, перед британским управлением по эмбриологии и искусственному оплодотворению человека (The UK Human Embryology and Fertilisation Authority).