Генной терапии поддалось еще одно офтальмологическое заболевание - Гранит науки - 2010-04-29

Генной терапии поддалось еще одно офтальмологическое заболевание – ветеринары Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania) вернули дневное и цветное зрение собакам.

К настоящему времени проведены успешные клинические испытания генной терапии врожденной детской слепоты, врожденного амавроза Лебера – в Лондонском Университетском Колледже (University College London) 3 года назад нескольким молодым людям и детям на специальном безвредном вирусном векторе внесли ген, корректирующий это нарушение светоулавливающей функции сетчатки. Успешному опыту предшествовали удачные эксперименты на собаках, страдающих тем же недугом. А в прошлом году с помощью генной терапии в Университете Вашингтона в Сиэтле (University of Washington in Seattle) избавили от дальтонизма взрослых обезьян, что открыло перспективу для лечения людей-дальтоников. Сейчас в журнале Human Molecular Genetics группа авторов под руководством Андраша Комароми (András M. Komáromy) сообщила о применении генной терапии для восстановления колбочковой функции сетчатки и дневного зрения на двух моделях собак с врожденной ахроматопсией. Это заболевание есть и у человека, называется оно также палочковый монохроматизм или полная цветовая слепота, т.е. по сути тот же дальтонизм. У людей он встречается с частотой 1 на 30-50 тысяч. Что примечательно в описываемом исследовании – восстановление зрения при внесении здоровой копии гена CNGB3 наблюдалось независимо от того, какой именно мутацией была вызвана потеря цветного зрения. Этот ген ученые выбрали потому, что дефект по нему является самой распространенной причиной дальтонизма у людей. По результатам эксперимента на собаках стало ясно, что эффективность лечения зависит от того, насколько рано началась генная терапия. По оценкам исследователей, которые приводит агентство United Press International, внесение здорового гена действует на протяжении 33 месяцев и, вероятно, будет действовать и дальше. Однако эффект уменьшается, если возраст испытуемой собаки превышает 54 недели. Предыдущие подобные результаты по генно-заместительной терапии колбочковой дисфункции были получены на мышиной модели.

Об успехе последних опытов на собаках объективно свидетельствуют данные электроретинографии – метода исследования функционального состояния сетчатки, который основан на регистрации потенциалов, возникающих в ней при световом раздражении, а также восстановления характерного для нормального дневного зрения поведения животных. Это поведение говорит о том, что и клетки сетчатки, и зрительные проводящие пути способны обрабатывать импульс, поступающий с восстановившихся колбочек. У человека многие нарушения зрения обусловлены генетическими дефектами. И в настоящее время выявлено около 150 генов из 200 генетических локусов, так или иначе связанных с заболеваниями сетчатки. Такое обилие генетической информации предоставляет материал для фундаментального понимания роли палочек и колбочек в процессе переработки зрительных сигналов, не говоря о перспективах генно-терапевтических методов исцеления врожденных дефектов сетчатки.