На прошлой неделе были опубликованы две работы, в которых благодаря расшифровке геномов двух семей удалось установить точную генетическую локализацию редких заболевани - Гранит науки - 2010-03-18

На прошлой неделе были опубликованы две работы, в которых благодаря расшифровке геномов двух семей удалось установить точную генетическую локализацию редких заболеваний – усовершенствование и удешевление технологии «чтения» ДНК приближает наступление эпохи персонализированной медицины.

Секвенирование геномов, т.е. установление последовательности хромосомной ДНК, трех пациентов с редкими наследственными заболеваниями и сравнение полученной информации с геномами здоровых членов их семей, которое провели две группы ученых, позволило дойти до причин болезней на уровне генов. Не говоря о том, что в результате этих исследований количество индивидуумов, владеющих полной собственной геномной информацией, увеличилось на Земле с семи до двенадцати. В первой работе, которую отмечает портал Nature News, группа под руководством Дэвида Галаса (David Galas) из Института Системной биологии (Institute for Systems Biology) в Сиэтле, штат Вашингтон, просеквенировала геномы семьи из четырех человек, у двоих детей которой диагностированы редкие генетические нарушения – синдром Миллера и Синдром Картагенера или дискинезия ресничек. Синдром Миллера вызывает аномалии развития лицевых мышц и конечностей, среди признаков синдрома Картагенера - обратное расположение легких и нарушение работы ресничек клеток, выстилающих дыхательные пути, из-за чего больные страдают постоянными бронохолегочными воспалениями. Как показал сравнительный анализ геномов больных детей и здоровых родителей, заболевания обусловлены маловероятным сочетанием родительских генов (в результате сайт-специфической рекомбинации). Оба синдрома обусловлены дефектами всего по двум генам, хотя в прежних, до-геномных исследованиях, предполагалось, что с этими синдромами ассоциирована несколько большая часть генома. Об открытии авторы сообщили в предваряющей печатную он-лайновой версии Science.

Руководитель второго исследования, результаты которого публикует New England Journal of Medicine, молекулярный генетик из Медицинского колледжа Бейлора в Хьюстоне (Baylor College of Medicine in Houston), штат Техас, Джеймс Лупски (James Lupski). Сам Лупски, а также трое его сиблингов (братьев и сестер) от рождения страдают редкой разновидностью болезни Шарко-Мари-Тута, которую еще называют наследственной моторно-сенсорной нейропатией, она поражает мышцы конечностей. Полностью просеквенировав геном ученого и сравнив его в некоторых участках с фрагментами генома членов семьи Лупски, исследователи выявили новые мутации, связанные с болезнью Шарко-Мари-Тута. Конечно, полногеномное секвенирование еще не стало обыденным, анализ Лупски и его семьи стоил около 50 тысяч долларов. Тем не менее тенденция к удешевлению метода очевидна. А главное – сопоставление геномов позволяет эффективно анализировать природу сложных генетических заболеваний, развитие которых, в отличие от моногенных болезней, связано с мутациями по нескольким генам.