Расшифрованы пять индивидуальных геномов представителей малочисленных аборигенных популяций Южной Африки - Гранит науки - 2010-02-23

- выявлены многочисленные новые генетические вариации, что открывает новые исследовательские возможности сразу в нескольких направлениях

У микрофона Марина Аствацатурян! Публикация о новых геномах появилась на прошлой неделе в Nature (18 February 2010). Одна из расшифрованных генетических последовательностей принадлежит лауреату Нобелевской премии мира архиепископу Дезмонду Туту (Desmond Tutu), представителю народов банту. Остальные геномы относятся к бушменам-койсан, охотникам-собирателям из пустыни Калахари. Сравнив все 5 геномов, группа исследователей из геномных центров США, Африки и Австралии выявила 1 миллион 300 тысяч прежде неизвестных точечных индивидуальных генетических отличий (SNP). Дальнейшие исследования показали, что значительные генетические различия имеют место не только среди прочих южно-африканских популяций, а также внутри популяций в других частях Африки, но и внутри самой койсанской популяции. По словам одного из авторов, Стефана Шустера (Stephan Schuster) из Центра сравнительной геномики и биоинформатики при Университете Пенсильвании (Pennsylvania State University's Center for Comparative Genomics and Bioinformatics), «в среднем между двумя бушменами оказалось больше различий, чем между европейцами и азиатами». Как отмечает сетевое издание GenomeWeb Daily News, эти данные информативны как для изучения истории человеческой популяции в целом, так и в понимании перехода к земледелию, а также для выработки стратегий персонализированной медицины. Дело в том, что все носители только что расшифрованных геномов - люди пожилые, самому молодому из них, Дезмонду Туту -78 лет, остальным – за 80. Кроме того, известно, что Туту в своей жизни перенес полиомиелит, туберкулез и рак простаты. Соотнесение его генетического профиля с анамнезом жизни представляет для медицинской генетики несомненный интерес.

Почтенный возраст геномных фигурантов придает интерпретации полученных данных еще один аспект, на него обращает внимание в комментарии изданию The Scientist Джонатан Ротберг (Jonathan Rothberg), основатель компании по расшифровке геномов Ion Torrent Systems в Коннектикуте. Он подчеркивает, что обнаруженная геномная разнородность никак не связана с ранним началом какого-либо тяжелого заболевания. Вообще же большинство геномных исследований, направленных на установление связи между генетическими вариантами и заболеваниями, были основаны на данных, полученных при изучении европейских или азиатских популяций. Геномы из колыбели человечества с их чрезвычайным разнообразием расширяют возможности для поиска корреляций. К слову напомню, что недавно отечественные СМИ проинформировали нас «о расшифровке первого генома русского мужчины». Эту новость от ряда подобных отличает даже не акцент на рекордно короткие сроки работы сотрудников Курчатовского института при рекордно низких затратах, но ее нетрадиционное опережение. Обычно сообщения для СМИ делаются вслед за публикацией в рецензируемом научном журнале. Здесь другой случай.