Редкое генетическое заболевание, которое вызывает обменные нарушения, может сказываться на особенностях речи и обусловливать около 9% случаев заикания - Гранит науки - 2010-02-18

У микрофона Марина Аствацатурян! В февральском номере New England Journal of Medicine опубликовано исследование американских врачей из Национального Института глухоты и других коммуникативных нарушений (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders), которые выявили три гена, имеющих отношение к так называемым болезням накопления, объединенным общим названием муколипидоз или болезнь клеточных включений. При этих заболеваниях недостаточно активны некоторые ферменты, вовлекающие продукты метаболизма в новый цикл. Два из трех выявленных генов проявляют себя в головном мозге и мутации в них, видимо, нарушают обмен в мозговых тканях. Роль третьего гена остается неясной. Сравнивая ДНК людей с разными формами заикания, в том числе и с тяжелыми формами семейного заикания, с теми, кто не заикается, исследователи обнаружили, что мутации, связанные с накоплением метаболитов, никогда не встречаются у тех, кто вообще не заикается. Как передает Reuters, всего в исследовании участвовали 146 пакистанцев. Кто-то из них заикался больше, кто-то меньше, были и такие, что вовсе не заикались. ДНК этой этнической группы сравнивали с ДНК 500 американцев и британцев, половина которых были с заиканием, половина – без. Главный вывод этого сравнительного анализа – ни один не заикающийся человек не несет мутации, связанной с муколипидозом.

О роли генетики в заикании врачи-логопеды знали давно. Терапия заикания состоит в том, чтобы уменьшить беспокойство и страх, отрегулировать дыхание и скорость речи, при этом могут использоваться компьютерные программы и электронные устройства, улучшающие плавность речи. Обнаружение мутаций, ассоциированных с заиканием, подкрепляет идею о биологической основе этого дефекта. Каким образом генетическое нарушение, обусловливающее накопление метаболитов, может обусловливать заикание – совершенно пока неясно. Два выявленных мутантных гена вовлечены в развитие муколипидоза II и муколипидоза III, тяжелых недугов, при которых страдает не только речь, но сердце, печень, развитие скелета и умственное развитие. Однако обследованные заики с этими мутациями не имели подобных симптомов. Это объясняется тем, что они несли по одной копии дефектных генов. Муколипидозы развиваются в том случае, если мутации унаследованы от обоих родителей, это рецессивные заболевания.