Голливуд выпустил фильм о том, как было создано лекарство от редкого, но тяжелого генетического заболевания, болезни Помпе - Гранит науки - 2010-01-29

Голливуд выпустил фильм о том, как было создано лекарство от редкого, но тяжелого генетического заболевания, болезни Помпе – драматическая история под названием «Чрезвычайные меры» (Extraordinary Measures) основана на фактах, главные роли исполняют звезды кино Харрисон Форд и Брендан Фрэзер.

Болезнь Помпе, или гликогеноз II типа –генетическое нарушение, при котором в организме не вырабатывается фермент лизосомальная альфа-глюкозидаза (ее также называют кислой мальтазой). В норме с участием этого фермента происходит расщепление гликогена. Однако у пациентов с болезнью Помпе гликоген накапливается в тканях и органах и начинает оказывать на них повреждающее действие. Наиболее уязвимыми становятся печень, скелетные и сердечная мышцы. Рано или поздно больной становится прикованным к инвалидному креслу, а потом и к аппарату искусственного дыхания. Маленькие дети, пораженные этим заболеванием от рождения, редко доживают до года. На излечение двоих собственных малолетних детей от болезни Помпе направил все силы и средства бизнесмен Джон Кроули (John Crowley) (это реальный человек, которого играет Фрэзер). Объединившись с исследователем из Университета Небраски Робертом Стоунхиллом (это Харрисон Форд), Кроули запустил маленькую биотехнологическую компанию Priozyme, которая должна создать ферментное лекарство от болезни. В жизни ученым, который работал для достижения цели Кроули, был Уильям Кенфилд (William Canfield) из Университета Оклахомы (University of Oklahoma), а созданная Кроули компания называется Novazyme.

По сценарию фильма и в соответствии с реальностью компанию Novazyme покупает более крупная компания Genzyme Corp., которая уже производит экспериментальные средства для терапии болезни Помпе. В результате двойного слепого биохимического испытания происходит отбор наиболее перспективного препарата, который представляет собой рекомбинантную форму человеческого фермента кислой мальтазы, производимого линией клеток яичников китайского хомяка. После успешных клинических испытаний –существенно снизилась смертность пациентов, они стали дольше жить без аппарата искусственной вентиляции легких и даже двигаться - этот ферментный препарат под названием Myozyme в 2006 году получил одобрение FDA – главного контрольного органа США по допуску лекарств на рынок. Главная идея фильма, по мнению экспертов, которых в связи с голливудской премьерой опросило сетевое издание The Scientist, заключается в том, что средствами кинематографа показано, насколько важна в создании новых лекарств финансовая составляющая. По словам детского кардиолога из Университета Флориды (University of Florida) Барри Бирна (Barry Byrne), «не всего можно достичь на исследовательском уровне. Без инвестиций со стороны компании, подобной Genzyme, которые были направлены на то, чтобы продукты были доведены до пациентов, пациентам еще долго не было бы никакой пользы (от научных инноваций)».