Совершен важный прорыв на пути предотвращения целой группы наследственных болезней – речь идет о митохондриальных заболеваниях, которые связаны с нарушениями энергетических функций клетки - Гранит науки - 2009-09-01

У микрофона Марина Аствацатурян! В последнем августовском номере журнала Nature опубликована работа Шухрата Миталипова (Soukhrat Mitalipov) и его коллег из Орегонского Национального Центра Исследований приматов (Oregon National Primate Research Center), в которой показано, как можно добиться того, чтобы вместо дефектных митохондрий в зародыши попадали нормальные митохондрии. Митохондрии – это клеточные структуры, обладающие собственной ДНК и отвечающие за энергетику клетки. Митохондриальная ДНК передается по материнской линии вместе с яйцеклеткой, из которой начинает свой путь каждый новый высший организм. К болезням, связанным с мутациями в ДНК митохондрий, помимо довольно распространенной митохондриальной миопатии, относятся сахарный диабет, сопровождающийся глухотой, наследственная слепота Лебера, синдром Лейка (синдром мышечной скованности) и другие тяжелые недуги, которые проявляются уже в раннем возрасте. Как поясняет эксперт сетевого издания The Scientist, профессор факультета медицины Университета Вандербильта (Vanderbilt University School of Medicine) Дэвид Самуэльс (David Samuels), «общая идея предотвращения митохондриальных болезней заключается в том, чтобы изменить яйцеклетки,…но трудность в том, чтобы провести эту процедуру, не причинив вреда яйцеклеткам».

Группа Миталипова (которая ранее прославилась применением усовершенствованного метода клонирования приматов и выделения из эмбрионов обезьян линий стволовых клеток) сейчас успешно провела на макаках-резусах замену митохондриальной ДНК, совместив эту тонкую технику с искусственным оплодотворением и внутриклеточной хирургией. Для начала они удалили ядро из той яйцеклетки (с нормальными митохондриями), которая даст начало зародышу, и внесли вместо него ядро из клетки матери будущего детеныша. Затем они оплодотворили полученную клетку спермой отца, так получился ооцит, пока еще незрелая яйцеклетка, несущая генетический материал от обоих родителей, но митохондриальную ДНК от другой самки. Особенность подхода в том, что группа Миталипова уловила момент в развитии яйцеклетки, когда ядерная и митохондриальная ДНК надежно разделены, что обеспечивает аккуратный перенос ядерной ДНК без каких-либо следов митохондриального генетического материала. 15 полученных путем описанных манипуляций эмбрионов были внесены 9 самкам макак-резусов, 3 из них в результате забеременели и первая пара здоровых близнецов, избавленных от материнских дефектных митохондрий, появилась на свет в апреле этого года. Такой метод избавления от мутаций по митохондриальной ДНК со временем может найти применение в клинике. Однако эксперты обращают внимание на то, что он никак не поможет тем, кто уже унаследовал дефектную митохондриальную ДНК или уже имеет митохондриальное заболевание. Кроме того исследователи отмечают, что в настоящее время неясно, каковы могут быть последствия совмещения митохондриальных генов одного организма с ядерным генетическим материалом другого.