Профессор Стенфордского университета (Stanford University) расшифровал собственный геном - Гранит науки - 2009-08-18

Профессор Стенфордского университета (Stanford University) расшифровал собственный геном - предприятие, в котором кроме самого профессора участвовали еще двое, обошлось дешевле 50 тысяч долларов

С того времени как в 2003 году впервые был расшифрован геном человека (на самом деле мозаика из геномов разных людей) стоимость процедуры получения информации о полной последовательности человеческой ДНК снизилась с сотен миллионов долларов до 250 тысяч в прошлом году. В расшифровке или, как принято говорить, секвенировании первого генома, которое продолжалось более десяти лет, участвовали больше 250 человек. Стенфордский инженер, профессор Стивен Квейк (Stephen R.Quake) с двумя коллегами представили в августовском номере Nature Biotechnology результаты всего лишь четырехнедельной работы по расшифровке и «сборке» генома Квейка. То, что это удалось выполнить при относительно низких затратах, по словам профессора, которые приводит New York Times, «демократизирует доступ к плодам геномной революции», позволяя проводить расшифровку индивидуальных геномов во многих лабораториях и госпиталях. Машина, которую использовали в стенфордской лаборатории Квейка (Helicos Biosciences SMS Heliscope), не требует большого количества ДНК. Достаточно одной двуспиральной молекулы, которую она расщепляет на отдельные цепочки, каждая из этих взаимодополняющих цепочек (их называют комплементарными) режется на фрагменты длиной в 32 основания ДНК, т.е. 32 «буквы». Эти фрагменты удерживаются на стеклянной пластине, где далее происходит обратный процесс, т.е. восстановление комплементарной цепи, в результате чего машина выдает информацию о том, что представляла собой первоначальная, т.е. целая молекула ДНК. Точность процесса контролируется сложным алгоритмом, автор которого – аспирант Квейка, физик-«физтеховец» Дмитрий Пушкарев (Dmitry Pushkarev).

В настоящее время полностью прочитано семь индивидуальных геномов. Это геномы Крейга Вентера (J. Craig Venter), известного американского биолога и предпринимателя, который в конце 1990-х успешно конкурировал с международным консорциумом Геном человека, и Джеймса Уотсона (James Watson), лауреата Нобелевской премии, одного из первооткрывателей структуры ДНК, это геномы двух корейцев, китайца и представителя африканского народа йоруба, а также геном больного лейкемией. Геном Квейка – восьмой полный геном (об обобщенном геноме человека, который был представлен Консорциумом в начале 2000-х сейчас речь не идет). Обсуждая перспективы индивидуализированной медицины, которая будет опираться, в том числе, и на персональные генетические данные, эксперты напоминают, что чем дешевле метод секвенирования полного генома, тем больше возможностей для сопоставления разных геномов появляется у ученых. Следовательно, тем больше информации о генетической предрасположенности к тем или иным заболеваниям сможет получить отдельный носитель генома. Машина, на которой Квейк получил свои данные, затратив на это дело неполные 50 тысяч долларов, стоит 1 миллион долларов, она размером с холодильник.