Выявлен ген повышенной фертильности мужчин – оказалось, что репродуктивный успех может быть обусловлен единичной заменой в хорошо известном гене, который связан с тяжелым наследственным заболеванием, муковисцидозом - Гранит науки - 2009-04-14

Выявлен ген повышенной фертильности мужчин – оказалось, что репродуктивный успех может быть обусловлен единичной заменой в хорошо известном гене, который связан с тяжелым наследственным заболеванием, муковисцидозом

У микрофона Марина Аствацатурян! Об открытии американских генетиков, проводивших исследования в изолированной религиозной сектантской общине хаттеритов, сообщило сетевое издание The Scientist. Собственно результаты были представлены в начале апреля на Коллоквиуме по эволюции в здравоохранении и медицине имени американского врача- исследователя и филантропа Артура Секлера (The Arthur M. Sackler Colloquia on Evolution in Health and Medicine) в Вашингтоне. К настоящему времени были известны многие гены, предопределяющие бесплодие. Но открытие гена, который повышает у людей фертильность, явилось выдающимся событием, потому что в современном обществе существуют разного рода – культурные, социальные и экономические - ограничения на размер семьи, что, естественно, затрудняет необходимый для медико-генетических исследований статистический анализ. Хаттериты – не просто изолированное сообщество, живущее в прериях Южной Дакоты, это секта анабаптистов, т.е. сторонников общности имущества и жен, которые, к тому же полностью отвергают контроль рождаемости. Таким образом пары хаттеритов могут иметь по 10 и более детей, между рождением каждого из которых проходит не более двух лет. Более того, они крайне редко женятся или выходят замуж за пределами общины, что сводит к минимуму уровень «шума», т.е. погрешностей, привносимых в результаты генетического исследования факторами окружающей среды или «чужим» генофондом. Кэрол Обер (Carole Ober) из Университета Чикаго (University of Chicago) изучает фертильность в популяциях хаттеритов Южной Дакоты более 20 лет. Два года назад она разглядела в репродуктивном успехе, как мужчин, так и женщин хаттеритов, некую наследственную компоненту. После чего приступила к геномным исследованиям по идентификации связанных с фертильностью генов.

По словам исследовательницы, большой удачей оказался полиморфизм, т.е. разнообразие вариантов гена, кодирующего канал транспорта ионов хлора через клеточную мембрану . Это хорошо известный полиморфизм, вовлеченный в развитие как муковисцидоза, так и бесплодия. Муковисцидоз - наследственное заболевание, обусловленное мутацией именно этого транспортного гена (трансмембранного регулятора муковисцидоза), при котором поражаются железы внешней секреции, нарушаются функции органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Один из полиморфизмов по гену муковисцидоза представляет собой одну-единственную замену в последовательности ДНК, в результате которой в составе синтезируемого белка на определенной позиции оказываются альтернативные аминокислоты – либо валин, либо метионин. Изучив этот полиморфизм у 207 мужчин-хаттеритов, ни один из которых бесплодием не страдал, исследовательница обнаружила, что наличие валина коррелирует с относительно большим количеством детей у обладателя этого полиморфизма, чем в среднем по популяции. Разница, по ее данным, составляет 4.3%. В настоящее время она изучает сперму 100 добровольцев-хаттеритов - носителей «валинового полиморфизма» с тем, чтобы попытаться понять, каким образом валин обеспечивает им успех в произведении потомства.