Принципиально новый быстрый и точный метод расшифровки последовательности ДНК предлагает частная калифорнийская компания Pacific Biosciences - Гранит науки - 2008-12-10

C его применением полный геном можно будет получать за 30 минут

Стоимость разовой процедуры с использованием метода секвенирования (так в молекулярно-генетической практике называется определение последовательности «букв» или пар нуклеотидных звеньев цепочки ДНК) Pacific Biosciences будет несоизмерима со стоимостью исторического глобального проекта Геном человека, который продолжался около 10 лет и обошелся в миллиарды долларов. Но с тех пор как он был завершен в 2003 году, в мире началась гонка за скоростью и эффективностью расшифровки геномов, потому что говорить о широком применении данных геномики в медицине, располагая прежними возможностями, было уже бессмысленно. Секвенируя «по-старинке», нужно разрезать ДНК на кусочки, расшифровать каждый в отдельности, затем сложить из всего этого «паззл» - восстановить совокупную последовательность не только генов, но также регуляторных и т.н. балластных участков ДНК. Затем обязательно перепроверить получаемую геномную картину несколько раз. Усовершенствуя метод секвенирования, ученые пошли по пути выстраивания на одной из нитей двуспиральной ДНК второй нити, которая называется комплементарной (т.е. дополняющей). Такой процесс восстановления последовательности точен от природы, но невидим. Компания Pacific Biosciences его визуализировала, причем в цвете. Новый метод представлен в журнале Science (21 November 2008).

В основе цепи ДНК лежат четыре вида азотистых оснований, которые входят в состав ее нуклеотидных звеньев. Если каждое основание «окрасить» своим цветом, то по цвету можно судить о том, какой из нуклеотидов включился в строящуюся цепочку в данный момент. Но для этого нужно особое регистрирующее устройство и особый фермент, который отвечает за сборку молекулы. В наноразмерном устройстве-волноводе, которое предлагает Pacific Biosciences (zero-mode waveguide), регистрируются вспышки – сигналы о том, что тот или иной флуоресцентно-меченый нуклеотид связался с ферментом-полимеразой, которая прикрепляет его в нужном месте воссоздаваемой нити ДНК. Таким образом, последовательность разноцветных вспышек – это последовательность «букв» ДНК. Как сообщает новостной раздел портала GenomeWeb, точность такой сборки-расшифровки при 15-кратном повторе составляет 99.3%. Компания надеется вывести свою разработку на рынок во второй половине 2010 года. В товарном виде это будет представлять собой чип с 3000 волноводов – полых металлических цилиндров диаметром 20 нанометров. По подсчетам основателя Pacific Biosciences Стивена Тюмера (Stephen Tumer), такой чип может прочитать полный геном отдельного человека за полчаса и меньше чем за $1000.