Не гены, но их регуляция делает человека человеком – это показано в экспериментах на мышах - Гранит науки - 2008-09-14

У микрофона Марина Аствацатурян! Человек и шимпанзе по ДНК совпадают на 98%, но где, когда и как будут запускаться гены – это ключевой момент, отделяющий человека от других приматов. В недавнем номере Science (5 September 2008) опубликованы данные международной группы генетиков из США, Великобритании и Сингапура под руководством Джеймса Нунана (James Noonan) из Йельского Университета (Yale University), которые свидетельствуют об особой активности определенного участка ДНК человека в эмбрионе мыши. После внесения этой последовательности у мышиного зародыша активировались гены развития большого пальца передней и задней конечностей, а также самих конечностей. Та же последовательность ДНК, но полученная от шимпанзе и макаки-резуса, лишь в очень незначительной степени отражается на развитии конечностей. Эти результаты подтверждают идею о том, что не столько изменения в самих генах, сколько изменения в их регуляции явились решающими эволюционными ступенями, благодаря которым человек стал способен использовать огонь или изобрел колесо.

Авторы исследования тщательно обследовали пространные участки ДНК человека, которые не содержали генов, кодирующих белки. Раньше такая ДНК называлась балластной, но сейчас уже известно о ее регулирующей роли. Такие не кодирующие участки ДНК запускают или, наоборот, останавливают работу генов. Последовательность, с которой работала группа доктора Нунана, содержала 546 «букв» ДНК. В ходе эволюции позвоночных с момента расщепления обезьяньей и человеческой ветки 6 миллионов лет назад она накопила изменения в 16 местах. 13 из этих изменений сгруппированы на участке из 81 «буквы». Для того чтобы увидеть эффект этих изменений экспериментаторы вносили в эмбрионы мыши три версии этого участка – человеческую, шимпанзе и макаки-резуса. Все они вызывали развитие у мышей несвойственных им ушей и глаз. Но только человеческая версия существенно активировала также гены, отвечающие за развитие конечностей и их больших пальцев. Одно из спекулятивных объяснений этого феномена заключается в том, что подобные изменения в активности генов конечностей могли привести к прямохождению и, в частности, укорочению большого пальца ноги у предка современного человека.