Очередной глобальный геномный проект – его название «1000 геномов» - запускается для детализации карты генетических вариаций человека, без которой невозможно применение геномики в медицине - Гранит науки - 2008-01-29

Основные участники международного консорциума – британский Институт Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute), Пекинский Институт Геномики (Beijing Genomics Institute) в Китае и американский Национальный Институт Исследований Генома Человека (National Human Genome Research Institute), являющийся частью Национальных Институтов Здоровья (National Institutes of Health) США. По словам одного из руководителей консорциума, Ричарда Дурбина (Richard Durbin) из сенгеровского института, «Проект 1000 геномов исследует человеческий геном на прежде невиданном уровне детальности». «Такой проект был немыслим еще два года назад, но сейчас, благодаря ошеломительному прогрессу в технологиях секвенирования (т.е. расшифровки последовательности ДНК), биоинформатике и популяционной геномике все это оказалось в нашей власти» - утверждает ученый. Проект 1000 геномов опирается на другой международный проект, завершенный недавно HapMap, который каталогизировал сотни единичных различий между геномами, так называемых одиночных нуклеотидных полиморфизмов или, по принятому английскому сокращению, (SNP) снипов. Если такие точечные изменения связаны с каким-либо заболеванием, то чем детальнее будет карта снипов, тем с большей точностью можно будет оценить индивидуальный риск развития болезни, а также реакцию на тот или иной препарат или фактор окружающей среды.

Среди популяций, чья ДНК будет использована в проекте 1000 геномов, народ йоруба (жители города Ибадан на юго-западе Нигерии), токийские японцы, пекинские китайцы, жители штата Юта, чьи предки вышли с севера и запада Европы, племя лухиа на западе Кении, живущие в резервации в этой же африканской стране маасаи, итальянцы-тосканцы, популяция индийцев гуджарати в Хьюстоне, китайцы Денвера, граждане Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и афроамериканцы юго-западных штатов Америки. Как заявляют руководители проекта, в ходе его выполнения не будут ни собираться, ни публиковаться никакие сведения об участниках этого масштабного исследования кроме их этнической принадлежности и геномной последовательности. Стоимость всего проекта оценивается в пределах 30-50 миллионов долларов, это лишь часть того, во что могло бы обойтись подобное предприятие при использовании прежних методов секвенирования. «Подобные проекты являются двигателями развития технологий» - говорит руководитель консорциума HapMap и один из координаторов нынешнего проекта 1000 геномов Дэвид Альтшулер (David Altshuler) из Гарварда (Harvard University). Точность определения снипов в геноме зависит от количества повторных «читок» каждой из хромосом, и это число пока не определено. Вариации геномов хоть и ничтожны, но именно они будут играть главную роль в наступающей эре персональной геномики. Точечным различиям отводится около 1% генома, а на остальные 99% все люди одинаковы.