Проведены первые и обнадеживающие клинические испытания по генной терапии врожденной детской слепоты - Гранит науки - 2007-05-08

Испытания, которые поддержал Департамент Здравоохранения Великобритании (UK Department of Health), провели исследователи Лондонского Университетского Колледжа (University College London), экспериментирующие в области генной терапии глазных болезней на лабораторном уровне уже 15 лет. Сейчас среди испытуемых несколько молодых людей и детей с заболеванием, которое называется врожденный амавроз Лебера. Он вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, обусловленное неправильной версией вполне определенного гена. Генетический дефект препятствует функции сетчатки – улавливанию света. Проявляется заболевание в очень раннем возрасте, а способов лечения этой формы слепоты в настоящее время нет. Генно-терапевтический подход заключается во внесении в организм нормальной копии гена, в данном случае речь идет о внесении «здорового» гена RPE65 непосредственно в клетки сетчатки, и восстановление светочувствительности этих клеток будет означать восстановление зрения. Для внесения гена используется переносчик – так называемый вектор, представляющий собой обезвреженный вирус.

Испытаниям на людях предшествовали недавние успешные опыты на животных, в частности, на собаках с точно таким же генетическим заболеванием. Их зрение в результате генной терапии восстановилось настолько, что они стали без труда находить выход из лабиринта, на что прежде были неспособны. Но между опытами на животных и начальными клиническими испытаниями прошли до-клинические испытания на безопасность самого метода внесения гена на конкретном «вирусном» векторе. Процедуру внесения гена пациентам с врожденным амаврозом Лебера подготовили и провели профессор Лондонского Университетского Колледжа Робин Али (Robin Ali), а также ведущий английский офтальмохирург Джеймс Бейнбридж (James Bainbridge) и специалист по болезням сетчатки профессор Тони Мур (Tony Moore). Собственно операция по внесению здорового гена прошла без осложнений, но первые результаты, т.е. первые признаки восстановления зрения, могут проявиться только через несколько месяцев. Прогнозы ученых оптимистичны – ведь они приступили к действию на ранней стадии заболевания.