Новая геномная карта человека выявила большие, чем предполагалось ранее, индивидуальные отличия, но речь идет не об изменениях в отдельных - Гранит науки - 2006-11-29

В новом исследовании, результаты которого публикует Nature (24 November 2006), группа ученых из Великобритании и Канады обнаружила, что вся наша ДНК гораздо сложнее, чем казалось при первом приближении к тому, что называется человеческим геномом, она с большими этническими расхождениями. Анализируя генетические последовательности 4 этнических групп, исследователи столкнулись с тем, что вариации между ними могут достигать 12% (генома). Группа под руководством Мэтью Херлеса (Mattew Hurles) из Института Сенгера при консорциуме Wellcome Trust (Wellcome Trust Sanger Institute) в Кембридже и Стивен Шерер (Stephen Scherer) из канадского Университета Торонто (University of Toronto) исследовала ДНК 270 человек африканского, европейского, японского и китайского происхождения в 4 точках земного шара – в Нигерии, штате Юта, Японии и Китае. При этом они обнаружили, что 1 447 участков ДНК в зависимости от этнической группы или дуплицированы или отсутствуют. Прежде по геномной карте выявлялись непротяженные вариации ДНК, и, как предполагают сейчас генетики, «те малые различия могли быть просто верхушкой айсберга».

«Каждый из нас несет уникальные отличия по приобретенным или утраченным целым сегментам ДНК» - говорит доктор Херлес. Эти сегменты получили название вариантов числа копий, аббревиатура от английского обозначения CNV (copy number variants). По словам английского ученого, «только сейчас мы понимаем, насколько велик вклад этих CNV в генетические различия между индивидами». Как отмечает эксперт National Geographic News Хантингтон Виллард (Huntington F.Willard) - он директор Института Геномных Исследований и Стратегии Университета Дьюка (Institute for Genome Sciences and Policy at Duke University) в Северной Каролине – «число и величина обнаруженных вариаций совершенно неожиданны». Причем, как подчеркивает Виллард, вариации существуют без связи с какими-либо наследственными заболеваниями. Хотя авторы исследования отмечают, что участки вариантов числа копий связаны с широким спектром болезней, развитие которых опосредовано в том числе и генами - это СПИД, катаракта, сердечно-сосудистые заболевания и шизофрения. В частности, африканская группа оказалась с большим числом копий гена, обусловливающего повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции.