Обнаружена причина, по которой у некоторых людей отсутствуют отпечатки пальцев - Гранит науки - 2006-09-20

Статья об этом будет опубликована в октябрьском номере Американского журнала по Генетике Человека (American Journal of Human Genetics)

Генетическую основу отсутствия отпечатков пальцев при двух наследственных заболеваниях выявили израильские ученые из Технологического Института Технион (Technion - Israel Institute of Technology). Группа профессора Эли Шпрехера (Eli Sprecher), Медицинский факультет Техниона, обнаружила, что два очень редких кожных заболевания – синдром Негели и дерматопатия пигментная ретикулярная – вызваны специфическим дефектом по одному белку, а именно, кератину-14. В обоих случаях этих врожденных заболеваний наблюдается аномальная, сетчатая пигментация, еще одной меткой этих болезней является гибель клеток самого верхнего кожного слоя. В результате люди с таким генетическим дефектом оказываются лишенными как отпечатков пальцев, так и нормального потоотделения. Кроме того, у них уплотнены ладони и ступни, есть аномалии зубов и волос. Первые образцы биологических материалов от пациентов с довольно редким синдромом Негели, а также дерматопатией пигментной ретикулярной были получены еще 20 лет назад. Но только сейчас аспирантка профессора Шпрехера Дженни Лугасси (Jennie Lugassy) обнаружила, что болезни эти обусловлены ошибочной версией белка кератин-14, дефекты по которому связаны с целым рядом других кожных заболеваний, имеющих самые разные проявления.

«Кератин-14 является частью клеточного скелета, и потому с его повреждением кожный покров становится сверхчувствительным к механическим стрессам, волдыри появляются от малейшего прикосновения» - поясняет профессор Шпрехер, много лет изучающий наследственные кожные болезни на севере Израиля, где люди живут небольшими замкнутыми этническими сообществами, т.е. в условиях повышенного риска возникновения генетических заболеваний. Однако синдром Негели, по словам ученого, «в израильских семьях никогда не обнаруживался». Единичные его случаи с начала 20-го века регистрируются в США, Англии и в Центральной Европе. Дефект по белку кератин-14, выявленный под руководством профессора Шпрехера и обусловливающий синдром Негели – особый, он не приводит к хрупкости клеток, но обусловливает запрограммированную смерть клеток верхнего слоя кожи, т.е. отсутствие уникального рисунка кожных линий, который называется отпечатком пальцев.