Частичный каталог генетических вариаций человека составлен консорциумом продолжателей глобального проекта "Геном человека". - Гранит науки - 2005-11-03

Предполагается, что эта работа ускорит обнаружение генетических корней многих распространенных заболеваний.

Как и первую, черновую версию генома человека, этот каталог публикует журнал Nature (27 October, 2005). По сообщению газеты New York Times, он основан на данных о геномах представителей четырех этнических групп – европейцев, японцев, китайцев и нигерийского народа йоруба. Каталогизация генетических различий между ними выявила около 3 миллионов позиций в цепочке ДНК среднестатистического человека, состоящей из 3 миллиардов звеньев, т.е. пар азотистых оснований. Эти вариации делают каждого из нас генетически уникальным, но они же и предопределяют склонность к определенным заболеваниям. Причем если редкие заболевания, как правило, вызваны изменениями единичного гена, что четко прослеживается в семейном анамнезе, то широко распространенные болезни, такие как рак или диабет предопределяются, помимо прочего, еще и множеством генов, вклад каждого из которых невелик, а потому трудно уловим. Для того чтобы избежать трудоемкой и долгой процедуры сопоставления целых геномов больных и здоровых людей с целью выявления, условно говоря, «болезнетворных» генов, авторы каталога прибегли к сравнению по блокам ДНК, называемым гаплотипами – в каждой популяции они имеют свою специфику.

Благодаря новому каталогу установлено, что 95% человеческого генома существует в виде блоков-гаплотипов - это гораздо больше, чем предполагалось. И путем такой каталогизации уже идентифицирована версия гена, которая сказывается на дегенерации роговицы. Кроме важности примененного подхода для медицины, он позволяет также лучше понять биологию человеческого генома на недавних этапах эволюции. Так, группа авторов в Nature выявила 14 регионов генома, которые претерпели изменения в разных

этнических группах под давлением естественного отбора. Например, получили подтверждение более ранние данные об участке ДНК европейцев, который отвечает за устойчивость к лактозе – необычную способность усваивать молоко во взрослом возрасте. Такая генетическая особенность возникла в популяции пастухов коров на севере Европы около 5 000 лет назад. А геномы китайцев и японцев оказались настолько похожими, что их можно объединять в одну группу. Однако строгих различий между изученными этносами, судя по первому миллиону выявленных мутаций, оказалось не так много – европейцы и йоруба не сходятся в 11 участках, европейцы и азиаты в 21-м, 5 строгих генетических различий обнаружено между йоруба и азиатами. Роль этих мутаций неизвестна. В составлении каталога принимали участие 200 исследователей из 6 стран, стоимость проекта – 138 миллионов долларов США.