Тайны Х-хромосомы - Гранит науки - 2005-03-20

Наиболее полная на сегодняшний день информация об Х-хромосоме человека появилась в последнем номере Nature – помимо сведений о наблюдаемой на ней высокой плотности связанных с различными заболеваниями генов, в этом номере журнала представлено открытие, объясняющее природу генетических различий между мужчинами и женщинами: оказывается, имеющаяся у женщин вторая Х-хромосома не всегда молчит, как ей положено

Международная коллаборация, руководимая британским Институтом Сэнгера при фонде Wellcome Trust (Wellcome Trust Sanger Institute) расшифровала 99.3 % всей ДНК Х-хромосомы и установила на ней 1098 генов, включая 399 новых – сообщает The-Scientist. Но больше, чем просто углубление нашего понимания индивидуальных генов, эта последовательность проясняет эволюцию хромосом – сказал на встрече с журналистами в Лондоне руководитель исследования Марк Росс (Mark Ross). Вместе с коллегами он провел, в частности, сравнение последовательности Х-хромосомы человека с таковой у кур – для того, чтобы отследить изменения, происходившие по мере превращения этой структуры из так называемой аутосомы, т.е. неполовой хромосомы в половую. Помимо прочего, в ходе исследований обнаружилось, что Х-хромосома человека является просто хранилищем генов, связанных с болезнями, кстати, именно на ней находятся гены, обусловливающие гемофилию, аутизм, мышечную дистрофию и задержки умственного развития. Эти недуги проявляются в организмах, где отсутствует компенсирующая вторая Х-хромосома, т.е. у мужчин.

Во второй работе, опубликованной американскими авторами Лаурой Каррель (Laura Carrel) из Медицинского Колледжа Университета штата Пенсильвания (Pennsylvania State University College of Medicine) и Хантингтоном Виллардом (Huntington Willard) из Университета Дьюка в Дархеме, Северная Каролина (Duke University, Durham, North Carolina), представлена картина инактивации Х-хромосомы. Это известный и присущий женским особям млекопитающих процесс, при котором одна из двух Х-хромосом как бы «отключается», лучше всего его иллюстрируют пестрые кошки. На одной Х-хромосоме у них гены, обусловливающие один цвет шкурки, на второй – другой. В каждой из клеток кошачьего тела отключается случайным образом одна из Х-хромосом, в результате формируется шкурка черепахового окраса. Сейчас обнаружено, что на Х-хромосоме перманентно молчащими являются 75 процентов всех генов, но 15 процентов всегда избегают инактивации, выражаясь, таким образом, у женщин вдвое чаще, чем у мужчин. Еще 10 процентов то отключаются, то нет, что делает женщин генетически более разнообразными, чем мужчины. «Я так всегда и думал, что они гораздо интереснее» - говорит один из исследователей Робин Ловелл-Бадж (Robin Lovell-Badge) из британского Национального Института Медицинских Исследований (National Institute for medical Research).