Расшифрована 16-я хромосома человека - Гранит науки - 2004-12-23

Выполнив свои обязательства в проекте Геном человека, ученые США представили данные о 880 генах, в том числе и связанных с тяжелыми заболеваниями, в последнем номере журнала Nature

Завершение расшифровки 16-й хромосомы совпало с завершением 16-го года с момента старта глобального проекта по анализу ДНК, хранящейся в 23 парах человеческих хромосом. Историческая роль в этом проекте отводится Департаменту США по Энергии (US Department of Energy). По словам министра энергетики Спенсера Абрахама (Spenser Abraham), «Департамент запустил геномную программу и разработал вычислительные и молекулярно-биологические технологии для установления последовательности ДНК». В публикуемой Nature статье представлены 78.8 миллионов пар оснований, т.е. «букв», составляющих молекулу наследственности в пределах 16 хромосомы, несущей, как выяснилось, 880 генов. Среди этих единиц наследственности есть и те, что связаны с раком молочной железы, раком простаты и загадочной болезнью Крона – хроническим воспалительным заболеванием кишечника аутоиммунной природы, но не установленного происхождения. Многие участки 16-й хромосомы оказались повторяющими друг друга, причем эти повторы обнаружены и на других хромосомах – это явление так называемой дупликации сегментов, столкнувшись с которым при анализе других хромосом ученые заговорили о своего рода «уценке» генома.

Дуплицированные сегменты из генома человека сравнивались с такими же участками в геномах других позвоночных – шимпанзе, собаки, мыши и курицы (ее геном опубликован меньше месяца назад). Этот анализ проводится для выявления изменений, происходящих в процессе эволюции от общего предка за период от 5 до 400 миллионов лет. Особый интерес энергетического ведомства к 16-й хромосоме связан, помимо прочего, еще и с тем, что на ней обнаружены гены, контролирующие детоксификацию, избавление организма от тяжелых металлов, их транспорт. А началось все в 1988 году в Лос-Аламосской Национальной Лаборатории с изучения на модели 16 хромосомы механизмов восстановления поврежденной под воздействием внешних факторов ДНК. Американским энергетикам в проекте Геном человека досталось 3 хромосомы – 5, 16 и 19, по грубым оценкам это 11 процентов всей информации о нашей наследственности.