Международный Консорциум по Расшифровке Генома Человека (The International Human Genome Sequencing Consortium) представил окончательный результат своей работы - Гранит науки - 2004-10-21

Количество генов у нас не больше, чем у плодовой мушки, а уточнение всей генетической информации человека позволило получить более четкую картину такого феномена, как, например, дупликация ДНК, с которой связаны некоторые наследственные заболевания

Завершенная последовательность всей хромосомной ДНК человека опубликована в журнале Nature от 21 октября 2004 года. Плоды 13-летних усилий увенчались значительным сокращением генов по сравнению с ожидаемым в начале реализации проекта их количеством. Вместо 100 тысяч генов в начале 1990-х и 30-35 тысяч в черновом варианте генома человека 4 года назад, сейчас международный коллектив ученых под предводительством доктора Фрэнсиса Коллинза (Francis S.Collins) из Национального Института Исследований Генома Человека (National Human Genome Research Institute) пришел к заключительным 20-25 тысячам генов человека, количеству, сопоставимому с набором генов мухи-дрозофилы и червяка-нематоды. По последним данным в человеческом геноме находится 19 599 генов, кодирующих белки, и 2 188 сегментов ДНК, которые могут оказаться таковыми.

Однако целью работы по уточнению геномной последовательности человека было не только установление количества его генов, но и выявление для последующего анализа участков дупликации, т.е. повторения последовательности ДНК, некоторые из них связаны с генетическими болезнями, тяжелым неврологическим недугом, синдромом Шарко-Мари-Туза, например. А кроме того детализация генома позволила проникнуть в глубь таких явлений как «рождение» и «смерть» генов в процессе эволюции. Идентифицировано более 1 тысячи новых генов, возникших в человеческом геноме после того как мы отошли от общего с грызунами предка 75 миллионов лет назад. И большая часть этих «новорожденных» генов - результат дупликаций, связаны они при этом с работой иммунной системы, обонянием и репродукцией. В частности, обнаружено 2 семейства генов, дуплицированных в человеческом геноме относительно недавно и кодирующих белки, обеспечивающие характерный для человека протяженный

период беременности. Однако «окончательный» геном – еще не означает безупречная последовательность совокупности всех генов человека. На карте наших генов еще остается 341 «белое пятно», впрочем, в июне 2000 года, когда состоялось историческое представление чернового варианта генома человека, таких белых пятен было 150 тысяч.