Гранит науки - 2004-07-25

В последовательностях ДНК, выделяемой из здоровых клеток разных людей, выявлены существенные различия - у одних в ней немалые бреши, у других, напротив, дополнительные куски цепочки дезоксирибонуклеиновой кислоты

Феномен, обнаруженный группой Михаэля Уиглера (Michael Wigler) из знаменитой Cold Spring Harbor Laboratory, получил название полиморфизма числа копий (copy number polymorphism, CNP) и описан в последнем номере журнала Science (23 July, 2004). В исследовании американских ученых был применен новый метод качественного олигонулеотидного анализа микромассивов (representational oligonucleotide microarray analysis, ROMA), разработанный ими же для выявления различий между здоровыми и раковыми клетками. Сопоставляя образцы ДНК 20 индивидуумов из разных частей земного шара, причем сравнивая не только больных со здоровыми, но, в контрольных экспериментах, здоровых со здоровыми, Уиглер с коллегами обнаружили 76 масштабных полиморфизмов числа копий, то есть существенных брешей или дополнительных копий кусков ДНК, которые оказались имеющими отношение к 70 генам. Среди этих генов были и те, что предопределяют развитие некоторых неврологических заболеваний, синдрома Коэна, например, а также лейкемии и рака молочной железы. По словам авторов открытия, связь между новоявленным феноменом (полиморфизмом числа копий) и предрасположенностью к различным проблемам со здоровьем 'являет собой интригующую возможность'. Другими методами геномного анализа выйти на нее было невозможно.

Явление, обнаруженное исследователями в мировой 'кузнице молекулярно-генетических кадров' - Лаборатории Cold Spring Harbor - получило высокую оценку 'самого' Крейга Вентера (Craig Venter) - руководителя группы расшифровщиков генома человека, который в интервью Reuters назвал полиморфизм числа копий очень важным. Этот феномен, по мнению Вентера, помогает объяснить, почему, 'очень мало отличаясь по самой последовательности ДНК, мы, люди, все такие разные'. Кроме того, ученый, наряду с другими генетиками, предсказывает, что познание так называемой внегенной ДНК раскроет много секретов биологии человека. А благодаря методу Уиглера удалось выявить и огрехи в карте генома человека, опубликованной международным Консорциумом (Human Genome Project). Так, у 20 людей на 16-й хромосоме обнаружился кусок ДНК, которого там нет в опубликованной последовательности, но он ошибочно отнесен к 6-й хромосоме. Это те самые дополнительные копии гена, о которых прежде никто не мог знать.