Гранит науки - 2004-01-29

Обнаружено новое нейродегенеративное заболевание оно поражает 1 из 3 тысяч мужчин старше 50, чаще всего ошибочно диагностируется как болезнь Паркинсона, а коренится в небольшом генетическом изменении на Х-хромосоме

У микрофона Марина Аствацатурян! Выявленное учеными Медицинского Центра Калифорнийского Университета в Дейвисе (University of California, Davis-Medical Center) наследственное нарушение касается гена, обусловливающего хрупкость Х-хромосомы, но, по определению специалистов, мутацией не является речь идет о незначительном изменении последовательности ДНК, о состоянии, классифицируемом как премутация. Однако и этого оказывается достаточно для того, чтобы развились дрожание конечностей - тремор, слабоумие, частичная потеря памяти и проблемы с удержанием равновесия тела. Синдром, принимаемый то за болезни Паркинскона и Альцгеймера, то за старческое слабоумие, получил название связанного с Х-хромосомой синдрома тремора/атаксии или (от английской аббревиатуры) FXTAS (X-associated tremor/ataxia syndrom). Заболевание это стремительно прогрессирующее, по причине присущей мужчинам непарности Х-хромосомы именно у них оно и проявляется, хотя передается по материнской линии. А первое описание FXTASа представлено в январском номере Журнала Американской Медицинской Ассоциации (Journal of the American Medical Association, Jan.28, 2004).

"Синдромная" премутация по гену хрупкости Х-хромосомы встречается у одного на 800 мужчин в общей популяции, и по подсчетам калифорнийских ученых у трети ее носителей, т.е. у 1 на 3 тысячи мужчин к старости развивается состояние, очень напоминающее болезнь Паркинсона, но не являющееся ею. Обнаружить новый синдром можно анализом ДНК для этого достаточно взять образец крови мужчины с семейной историей тремора-атаксии, и такая диагностика, по мнению врачей, будет способствовать повышению эффективности лечения. "FXTAS это загадка" - говорит руководитель обнаружившей синдром группы исследователей Ренди Хагерман. Ученые обследовали 192 человека из семей существующей в Северной и Южной Каролине Ассоциации хрупкой Х-хромосомы, во время чего и выяснили, что синдром прогрессирует с каждым десятилетием жизни тех, у кого он начал развиваться. Посмертный анализ тканей таких больных показывает накопление аномального материала в виде так называемых телец включений в ядре клеток головного мозга в участках коры и ствола. Наибольшая плотность обнаруживается в гиппокампе и лобных областях коры, т.е. в тех участках, которые контролируют движение и играют роль в обучении, запоминании и формировании эмоций. И эта гистологическая картина отличается от той, что дают тоже нейродегенеративные болезни Паркинсона или Альцгеймера.