Гранит науки - 2002-08-27

Митохондрии энергетические фабрики живой клетки, обладающие собственной ДНК, в некоторых случаях могут наследоваться от обоих родителей

У микрофона Марина Аствацатурян! Словосочетание "митохондриальная ДНК" вышло за рамки узкоспециальной терминологии благодаря тому, что методы молекулярно-генетического анализа нашли свое применение не только в установлении эволюционной дистанции между теми или иными видами человекообразных, но и в судебно-медицинской экспертизе, касающейся наших современников. Именно эта передаваемая, как принято считать, только по материнской линии, ведущая начало от женской яйцеклетки наследственная молекула, позволила идентифицировать, например, останки семьи последнего российского Императора. Однако ученые из Университетского госпиталя Rigshospitalet в Копенгагене обнаружили, что один из их пациентов почти всю свою митохондриальную ДНК унаследовал от отца. И этот факт, по мнению эксперта издания New Scientist Роберта Сандерса Вильямса (Robert Sanders Williams) из Университета Дюка (Duke University) в Северной Каролине "больше, чем курьез. Он должен иметь приложение в исследованиях эволюции человека и миграции человеческих популяций", которые обычно основаны на сравнительном изучении митохондриальной ДНК именно как материнского материала. Предполагалось, что митохондрии в сперме отца разрушаются сразу после оплодотворения, и будущий ребенок наследует эти энергообразующие клеточные частицы только от матери. И никакими самыми чувствительными методами отцовская митохондриальная ДНК обычно не обнаруживается.

Ученые копенгагенского госпиталя Марианне Шварц (Marianne Schwartz) и Джон Виссинг (John Vissing) изучали 28-летнего человека, который, несмотря на здоровые сердце и легкие страдал сильной утомляемостью при физических упражнениях. Мышцы его также казались здоровыми, но при более детальном обследовании выяснилось, что они адсорбируют очень мало кислорода. Поскольку речь зашла об энергетическом обмене, Шварц и Виссинг занялись митохондриями пациента их генетической последовательностью. И обнаружили на этой последовательности ДНК 2 мутации, одна из которых и объясняла чрезвычайную утомляемость молодого человека. Для продолжения исследований мутаций они приступили к анализу митохондриальной ДНК матери больного, его отца и дяди по отцу. И к своему удивлению увидели, что митохондриальная наследственность пациента происходит от отца и дяди. Поскольку у старшего поколения мужчин выявленных мутаций нет, специалисты предполагают, что они возникли при зачатии. Анализ мышечной ткани больного показал, что отцовскими являются 90 процентов его митохондрий. Хотя в крови, волосяных корнях и основных клетках соединительной ткани фибробластах молодого мужчины находятся все-таки материнские митохондрии. Отцовская митохондриальная наследственность - явление очень редкое, представленный датскими учеными в New England Journal of Medicine случай единственный в своем роде. Хотя в 1999 году в журнале Nature были опубликованы данные исследований островной популяции в Меланезии, которые свидетельствовали о возможности обмена участками ДНК между отцовскими и материнскими митохондриями.