Гранит науки - 2000-02-29

Модель синдрома Дауна у мышей впервые получена учеными Медицинского Института Джонса Хопкинса - сконструированные генными инженерами животные, имея характерные внешние признаки известного хромосомного заболевания человека Модель синдрома Дауна у мышей впервые получена учеными Медицинского Института Джонса Хопкинса - сконструированные генными инженерами животные, имея характерные внешние признаки известного хромосомного заболевания человека, обнаружили также ранее неизвестные специфические изменения в клетках мозжечка

У микрофона Марина Аствацатурян! Синдром Дауна отличают специфические черепно-лицевые изменения , названные его первооткрывателем английским врачом Л.Дауном в 1866-м году монголизмом . Внешние признаки сопровождаются врожденным слабоумием, а в основе всей патологии лежит лишняя - добавленная к 21-й паре хромосома . Смоделированная в Институте Джонса Хопкинса при содействии Джексоновской Лаборатории в Бар-Харборе мышь имеет клетки с тремя копиями того участка хромосомы , который аналогичен человеческой 21-й хромосоме. Получились мыши с укороченными носами и расширенными от раздавшихся скул мордами, то есть лишняя хромосома у мышей предопределяет те же изменения в развитии костей, что и так называемая трисомия по 21-й паре у человека. Но кроме того у мышиной версии синдрома Дауна обнаружен и аномально маленький мозжечок - та часть головного мозга, которая управляет двигательной активностью. Маленьким мозжечком , наряду с умственной отсталостью, отличается и человеческая форма болезни Дауна. А клетки мозжечка у генетически-измененных синдромных мышей оказались какими-то патологически рыхлыми , или, как доложили ученые на прошедшей недавно встрече Американской Ассоциации Содействия Прогрессу Науки , они обладали низкой плотностью. О таких тонких изменениях исследователям человеческой болезни Дауна прежде не было известно.

отбивка-2

Синдром Дауна обнаруживается в одном случае из 700 , и это наиболее распространенное врожденное заболевание и абсолютный лидер среди генетических причин слабоумия. Мышиная модель человеческой болезни не только поможет в изучении комплекса генетических изменений, приводящих к Синдрому, но и прольет свет на природу других черепно-лицевых дефектов, с которыми рождаются люди во всем мире . И еще одна фундаментальная проблема биологии развития - как гены взаимодействуют друг с другом ?- встает в связи с появившейся реальной возможностью использовать модельный организм - мышь с дополнительным участком . Кстати, ученые отмечают, что речь идет о 16-й хромосоме животного, последовательность генов которой на определенном отрезке идентична куску человеческой 21-й хромосомы. Проведенный с помощью лазерного микроскопа сравнительный анализ пропорций черепных костей у синдромных и нормальных мышей показал, что изменения при искусственном синдроме приводят к таким же их сдвигам, что и болезнь Дауна у человека.